中國首次批準第二代基因測序診斷產品作為醫療器械注冊，用于為孕產婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風險，以避免新生兒出生缺陷。

　　國家食藥總局昨日表示，經審查，批準BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械注冊。

　　據介紹，該批產品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對部分胎兒染色體異常進行無創產前檢查和輔助診斷。

　　不久后，35歲以上，或初次血清學篩查證實有“唐氏高危”風險的孕婦，可在醫院選擇接受無創產前基因檢測，避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低、風險較高的產前診斷。

　　之前基因測序診斷產品無一合規

　　二代基因測序技術及相關產品，是2011年起逐步引入中國的。最初，基因測序技術的臨床研究性應用，是從“無創產前基因檢測”開始，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風險的基因檢測。

　　美國影星朱莉就是使用這種基因測序技術，檢測出自己有罹患乳腺癌的較高風險后決定切除乳腺。

　　但同時，基因測序技術的臨床研究型應用也逐漸為商業化利用，不少體檢機構趁機推出各種名目且價格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗證。此前數年，二代基因測序技術研究性應用出現“基因體檢”等濫用趨勢，且國內基因測序診斷產品無一經過醫療器械審批注冊。

　　今年2月，國家食藥總局、國家衛生計生委聯合叫停了所有的二代基因測序臨床應用。

　　還須作為醫療服務定價后才能用

　　基因測序產品獲得醫療器械審批注冊，是否意味著醫院馬上可以向孕婦提供“無創產篩”服務？

　　北大人民醫院產科主任張曉紅認為，沒這么簡單。此前，“無創產篩”雖然在很多醫院推出，但屬于與基因測序產品企業合作的研究性應用，“檢測費用每例2500元左右，也由企業定價”。

　　張曉紅說，如今，醫院可購買該設備及診斷試劑用于臨床服務，但須先向屬地衛生部門申報新技術應用，還要在醫院內建立起無創基因檢測技術平臺，培訓相關的醫學技術人員。此后，就是要物價部門審定這項新醫學服務的價格。

　　（魏銘言）