冰桶挑戰關注 漸凍人罕見病衛計委官微承諾捐款

　　冰桶挑戰引發社會對罕見病“漸凍人”的關注，但中國缺乏針對罕見病患者的救助和保障政策，患者境況有待改善

　　一款帶有慈善使命的冰桶挑戰游戲風靡一時，并從大洋彼岸傳遞到中國。

　　8月18日，中國瓷娃娃罕見病關愛中心（下稱“瓷娃娃中心”）在新浪微公益平臺發起了“助力罕見病，一起‘凍’起來”的冰桶挑戰活動，為中國罕見病群體進行公益募捐。國家衛生計生委官微也在8月20日開始傳遞公眾為罕見病募款的信息。

　　在美國，這項活動從6月就開始了。被點名參與者要么接受冰桶挑戰，自潑冰水，要么就向有關慈善機構捐款100美元。美國總統奧巴馬即在被點名后放棄自潑冰水而選擇捐款。

　　8月18日，小米手機董事長雷軍在微博表示接受了德國DST公司尤里米爾夫婦的冰桶挑戰，成為美國冰桶挑戰活動的首位中國應戰者，他向美國ALS協會捐款100美元，同時向中國的瓷娃娃罕見病關愛基金ALS項目捐款1萬元。當天，果殼網CEO姬十三也參加了冰桶挑戰，不但自潑冰水，還稱會向本土公益機構瓷娃娃罕見病中心ALS項目捐款。

　　與此同時，瓷娃娃中心的官方微博推出了在新浪微公益平臺上的捐款鏈接，公布了冰桶挑戰活動規則和募捐方式，不接受挑戰的人可向瓷娃娃基金捐款100元人民幣。

　　瓷娃娃中心是為罕見病群體服務的公益機構，成立于2008年，2011年在北京民政局注冊。2009年，瓷娃娃中心在中國社會福利基金會下，設立全國性罕見病公募基金“瓷娃娃罕見病關愛基金”。瓷娃娃中心在國內發起的冰桶挑戰正是向中國福基金會瓷娃娃罕見病關愛基金進行捐助。

　　截至8月20日下午，根據新浪微公益公示，瓷娃娃中心已有5418名捐助者，累積善款總額為約146萬元。

　　8月20日下午，國家衛計委新浪官方微博@健康中國轉發主持人張泉靈參加冰桶挑戰的微博，也披露“國家衛生計生委宣傳司司長、新聞發言人@毛群安個人向罕見病中心@瓷娃娃捐款”，該官微還明確表示將向瓷娃娃中心捐款，稱衛計委一直以來努力通過規范臨床技術、開展臨床路徑管理，提高醫務人員對罕見病的診療能力；又將苯丙酮尿癥納入新農合大病保障范圍。

　　在美國，冰桶挑戰一開始只是高爾夫球員Greg Norman等運動員之間的游戲，被點名的人可以選擇將淋冰水的視頻上傳到社交網絡，也可以向任一慈善機構捐款100美元。7月底，美國人Peter Frates的加入，將冰桶挑戰與ALS聯系起來。

　　Peter曾是棒球運動員，2012年被診斷患有肌肉萎縮性側索硬化癥（ALS），也就是俗稱的漸凍人，此后就投身于ALS的宣傳，并在ALS協會的馬薩諸塞州分會工作。

　　今年7月31日他在Facebook上發起冰桶挑戰，提出口號“消除ALS（Strike out ALS）”，呼吁公眾關注ALS，不愿接受挑戰的人可以選擇向任何一家關于ALS的慈善組織捐款。

　　之后，在Peter及其家人親友的推廣下，以宣傳ALS為名義的冰桶挑戰在社交網絡中迅速走紅。微軟創始人比爾·蓋茨、蘋果CEO蒂姆·庫克等等知名人士接受挑戰。

　　此輪冰桶挑戰的風靡為ALS協會帶來了大量捐款。ALS協會官網顯示，截至8月20日，ALS協會收到3100萬美元的捐款，去年同期僅為190萬美元。ALS協會主席芭芭拉·紐豪斯表示會將善款優先使用于ALS的實驗室研究項目以及ALS患者支持等工作。

　　ALS協會是美國一家全國性的非營利組織，以“創造沒有ALS的世界（Create a world without ALS）”為己任。

　　冰桶挑戰活動進入國內后，互聯網大佬、企業老板、演藝界人士、知名微博草根等人積極參與。其中，小米董事長雷軍、奇虎360董事長周鴻祎、萬達集團董事王思聰、百度公司董事長李彥宏等人的參與引發熱議。王思聰已宣布向瓷娃娃中心ALS項目捐款100萬元。

　　瓷娃娃中心在官方微博@瓷娃娃中表示，民間組織的努力是為了在制度上保障罕見病群體的求醫、成長。

　　科學松鼠會李清晨曾向公眾科普ALS。

　　所謂“漸凍人”，通常是指一組原因不明的運動神經元病，因其可選擇性損傷脊髓和腦干，表現為慢性進行性的神經系統的損害，病人的病程自發病至死亡仿佛一個逐漸被冰凍結的過程，因此民間又將此類疾病俗稱人“漸凍人”。

　　ALS是四種臨床上的漸凍癥中最為多見的一種，其余三種分別是進行性肌萎縮癥、進行性延髓麻痹和原發性側束硬化癥。

　　早在1869年法國著名神經生物學家Jean-Martin Charcot發現并報告了該病。1939年6月21日，美國著名棒球運動員盧·格里格（Henry Louis Lou Gehrig ）被確診患ALS，美國將這一天命名為世界運動神經元病日，ALS也被稱為“盧·格里格病”。

　　ALS的臨床表現主要為肌肉逐漸萎縮與進行性肢體癱瘓，患者存活年限通常為3到5年，大多因呼吸衰竭而死。

　　近95%的ALS屬于散發性案例，病因不明確，5%到10%有明確的遺傳因素。漸凍人癥不可防，存活年限3-5年，僅5%存活超過20年。目前，無治愈方式和藥物。

　　此前，ALS作為罕見病的一種公眾知曉度并不高，最為出名的患者是物理學家霍金。

　　世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變。中國目前沒有關于罕見病的官方定義。

　　目前，全世界確認的罕見病有近七千種，其中80%為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約占人類疾病種類的10%。按此比例，中國各類罕見病患者估計超過一千萬。

　　雖然冰桶挑戰活動大大提升了社會的關注熱度，但中國仍缺乏針對罕見病的法規政策，社會保障同樣不足。

　　目前已有30多個國家出臺了相應的孤兒藥政策，1983年美國出臺《孤兒藥政策》極大促進了罕見病藥物研發工作。

　　而在國內，罕見病藥物進口審批不暢，研發更顯滯后。目前全世界大概有300余種治療罕見病的藥物，幾乎均由發達國家研發。這些藥物要進入中國面臨重重難題。

　　首先是嚴格的臨床試驗，要求不少于三百例病人。“而一種罕見病，可能全國就只能找到一兩百個人。”一家醫藥公司的負責人曾向財新記者介紹，臨床試驗成為絕大多數罕見病藥物進入中國的障礙。與此同時，要履行完藥物引進的全套申請、審批程序，往往需要五到六年的時間，“病人是等不起的。”

　　盡管中國的藥物規范中規定，罕見病藥物注冊申請可以實行特殊審批，但卻始終沒有實施細則。清華大學衛生法研究中心教授王晨光此前曾指出，建立罕見病藥物審批的“綠色通道”，需要明確認定標準、審批程序、注冊前的使用等一系列內容，目前中國的立法仍留空白。

　　王晨光介紹，由于罕見病藥物大多是生物制藥，前期研發投入非常大。美國罕見病藥物市場發展早期，政府投入大量資金支持研發，并從稅收減免、知識產權保護、注冊審批等方面給予法律政策支持。

　　事實上，隨著社會組織、學界在這幾年來的大力呼吁，中國對罕見病的科研工作確已有了一定的投入。多次提交罕見病提案的全國政協委員、上海交通大學醫學院附屬新華醫院內科主任李定國曾介紹，國家自然科學基金在近五年來投入到罕見病科研項目中的經費，占到了1986年到2012年在這方面總投入的80%。而其中，血液病受益最多，占據了90%的經費。但入列國家自然科學基金支持目錄的43種罕見病中，還有一半沒有任何研究經費的支持。

　　近年來，國內NGO組織、專家學者頻頻呼吁將罕見病納入醫保。目前在中國的絕大多數地區，僅有血友病用藥進入了醫保目錄。

　　由于病人總人數少、人均研發成本高昂，現有的罕見病藥物，價格都十分昂貴。在美國、歐盟、韓國、中國臺灣、香港等國家地區，都通過政府的醫療保險計劃或廣泛覆蓋的商業保險分擔病人家庭的支付壓力。

　　在王晨光看來，罕見病用藥進入醫保并非不現實，但需要具體的測算，需要病友組織、學界向有關部門提出可行的建議。此外，醫保部門往往有著較強的議價能力，若能建立起包括病友組織、民間團體參與的控費機制，完全有可能降低藥物的供應價格。