原標題：“玻璃人”渴望正常生活

中山市人民醫院設有全市唯一的血友病信息登記管理中心。 資料圖片

　　一位父親在盛怒之下打了兒子兩巴掌，孩子當時就出現頭痛癥狀，但家人沒有在意。第二天孩子昏迷不醒，送入醫院被診斷為大量顱內出血，后經檢測確診為中度血友病。

　　這是中山一名“玻璃人”的真實經歷。今天是第27個“世界血友病日”，在近日中山舉辦的一場珠中江地區世界血友病日醫患聯誼活動上，市人民醫院血液內科主任許曉軍透露，“血友病發病率為萬分之一，中山若按常住人口320萬人來計算，應有320個血友病患者，實際上目前登記的為50多人。”據悉，在已登記的這些血友病患者中，大部分是重型，只有一部分是中型。

　　凝血因子問世降低血友病致畸率

　　對于血友病這個“神秘”的疾病，許多人并無太多了解。

　　許曉軍介紹，血友病是一種由于血液中某些凝血因子缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病。癥狀主要表現為自發性出血，重型病人可能輕輕一碰就會止不住地出血，也叫“玻璃人”。中型病人有的在劇烈運動或擁擠狀態下就會出血。輕型病人有的終生不發病，不需要治療，只在嚴重外傷時才會出血。

　　他印象最深的，是在多年前接診過這樣一位血友病患者：一位父親在盛怒之下打了兒子兩巴掌，當時兒子只有10多歲，出現頭痛癥狀，但家人沒有在意，第二天孩子昏迷不醒，送入醫院診斷為大量顱內出血，后經檢測確診為中度血友病。

　　過去血友病很可怕，一來是因為它的致畸率、死亡率都很高，就算不死亡，患者的生存質量也很差，但是自從替代性的凝血因子問世后，血友病患者的致畸率已經大幅下降，在發達國家，血友病患者平均壽命已經達75歲。但是，這種因子需要終生使用，這也使很多家庭難以負擔。

　　“血友病目前沒有治愈方法，主要是替代治療，即重型患者出血時，輸注凝血因子，一周要打兩三次。”許曉軍說，如果是中型患者，預防性治療一次打一兩支就行了。由于輸注藥物醫療費用較高，目前不少血友病患者未能接受規范治療。

　　家族中若有患者 孕檢時要查基因

　　為了減輕患者負擔，中山在多年前就把血友病列入了特定病種，患者還可以在門診看病，用住院險來報銷，這樣一來，可以報銷七成醫藥費，長期治療成為了可能。

　　許曉軍說：“目前，血友們每一年的治療費用在30萬—40萬，一般的工薪家庭是負擔不起的，這些年醫保報銷到70%，剩下這部分社會慈善機構又免除了50%，那么這些人每人一年花兩三萬元就可以預防治療了。”

　　血友病需要終身治療，因此管理非常重要。作為中山市唯一的血友病信息登記管理中心，市人民醫院血液科接受全市患者的登記，政府將根據登記的病人情況進行藥物采購，另外管理中心還會免費贈送基本護理物品，提供慈善關愛項目。

　　許曉軍提醒，血友病是一種遺傳性疾病，目前市內提供的免費孕檢沒有篩查基因這項。孕檢可查基因，但費用太昂貴，一般查一個因子要6000元左右。所以一般不會給孕婦做這項篩查。但是如果孕婦家族中有血友病患者，通過基因查出來是血友病攜帶者后，醫生會指導她優生優育。

　　此外，孕婦懷孕前三個月感冒，易受外界影響，導致基因突變，可能患病或傳給下一代。因此，要保持不勞累、受冷，如有血友病家族史的，或自發性出血的，應及時去做相關檢查。

　　■故事

　　“90后玻璃人”：為夢想奮斗

　　血友病是一個終生性疾病，有人形象地稱血友病患者為“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會過度出血，若不及時治療，嚴重者可造成終身殘疾。以往很長時間，患者及其家屬對此都很憂愁、驚恐。

　　潘青（化名）就是這樣的一名“玻璃人”。90后的潘青出生在一個普通家庭，父母對他寵愛有加。可是不久后，家里人發現，孩子沒有碰磕但身上不時會出現青一塊紫一塊。在一歲半的時候，潘青被確診患有血友病，自此后，他開始了漫長的治療，生活、運動都要很小心，一不小心，關節位就會出血腫脹。

　　“記得在14歲那年，最厲害曾經出血出了一個月，反反復復，左手肘關節的位置每兩天出血一次，最后導致活動受限，不可以完全彎曲、不可以完全伸直，不可以用力。”回憶起過去發病的日子，潘青至今仍記憶猶新。

　　小時候不能和其他小朋友一樣盡情玩耍，還要經常打針，潘青也有抱怨過：“那時候會怨父母，因為這些都是遺傳的，我常常心想不要把我生下來，我就不會受這種苦了。”每一次潘青因為痛苦而生父親氣的時候，母親都會走開，躲到房間里偷偷抹眼淚。

　　目前國際上對血友病也沒有辦法根治，只能注射凝血因子預防。正常注射預防后，病人可像正常人一樣生活、工作。以前，潘青一出血就要去醫院輸血，讓自己和家人倍感艱辛，現在有了凝血因子可注射，盡管價格不菲，但也可以使他和正常人一樣生活學習。

　　作為一名大學生，潘青對未來充滿期待：“我希望和普通的90后一樣，為自己的夢想奮斗。定期注射的話，我覺得自己的病對日常生活沒什么影響。”

　　此外，潘青希望血友病人能夠從小得到更多的社會關注，從而獲得持續性的合理治療，他們就能像正常人一樣健康成長、生活，為社會創造價值，成為真正對國家有用的人。

　　■鏈接

　　男性更易遺傳血友病

　　在與病友們談話中，記者了解到一個奇怪的現象，血友病患者中，多數都為男性。這是為什么？

　　“血友病根據缺乏凝血因子種類的不同，可分為甲型、乙型、丙型和獲得性血友病四大類，其中甲型血友病是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數的80%到85%。”許曉軍介紹說，由于甲型血友病的致病基因位于X性染色體上，所以，對于男性而言，只要其X染色體上含有致病基因，他就成為了血友病患者。

　　而女性要成為血友病患者，不僅要求其父母的X染色中均含有致病基因，而且還要恰巧遺傳母親那條致病的X染色體。（記者 鄧泳秋）