一旦確診要及時補充甲狀腺素，以免造成不可逆發育遲緩

　　小豆丁出生快一個月了，大部分時間不哭也不鬧，安安靜靜地躺著睡覺。看到他這么乖，媽媽當然很欣慰?？伤つw還是黃黃的，四肢軟綿綿的好像沒什么力，吃奶時吸吮力很差常常被嗆到，二十多天體重也沒見增長。媽媽有點擔心，帶他到醫院檢查，結果竟查出先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱先天性甲減）。醫生提醒，先天性甲減是引起嬰幼兒智力低下的常見因素之一，一旦發現要及時、長期補充甲狀腺素，以免造成孩子不可逆的發育遲緩和智力低下，影響日后的生活質量。

　　出生時多無癥狀

　　據廣東省婦幼保健院康復科常燕群博士介紹，先天性甲減是小兒常見的內分泌疾病，主要是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘，導致患兒體格和智能發育上的障礙。我國從1995年起就將先天性甲減列入新生兒疾病篩查中。

　　值得提醒的是，先天性甲減的新生兒出現癥狀的早晚及輕重與甲減的強度和持續時間有關。多數先天性甲減患兒在出生時并無癥狀，這主要因為母體甲狀腺素（T4）可通過胎盤維持胎兒出生時正常值濃度的25%~75%。不過，也有部分患兒在出生時即可出現頭圍增大、囟門及顱縫明顯增寬等，并可伴有暫時性低體溫、低心律、睡覺多少動、喂養困難等，甚至易嘔吐、易嗆咳、胎便排出延遲或頑固性便秘，而且生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢，可表現出腹大，有臍疝、肌張力減低等。而在容貌上，這些寶寶額部可能出現皺紋，或者面容臃腫、鼻根平、眼距寬眼瞼增厚眼裂小，頭發也可能比較干枯、發際低，有的還顯得唇厚、舌大，舌常伸出口外，重癥者可致呼吸困難、四肢涼、皮膚蒼白等。

　　到了兒童期，先天性甲減的患兒上述面容的特殊性可能表現得更為明顯，而且易出現生長發育落后，表現為行動遲緩、走路現鴨步、牙齒發育不全、性發育不全、青春期延遲、智力發育落后等。

　　早診早治減少智力發育損害

　　常燕群提醒說，先天性甲減在生命早期對神經系統功能損害大，但如果能早發現早治療，對寶寶智力發育的損害可以盡量減小。有觀察發現，如果在出生3個月內就發現并接受治療，七成患兒智商可達90分以上；而在出生4~6個月才發現并接受治療，也有近三成患兒智商可達90分以上；若在6個月之后才發現并開始治療，即便給予甲狀腺素以改善生長狀況，但智力方面仍是會受到嚴重的損害。因此，早期發現、早期診斷、早期治療對先天性甲減患兒來說是至關重要的。

　　該如何早發現？

　　其實先天性甲減可通過實驗室檢查被發現。而一經確診，應立即開始治療，且需足量足療程地進行甲狀腺素替代治療，治療開始后，還應定期復查血中甲狀腺激素及促甲狀腺激素。開始時復查頻率應高些，待血中激素濃度達到正常范圍后，可每3個月復查一次；病情穩定后，可咨詢醫生是否改為每半年至一年左右復查一次。在治療過程中，家長應注意觀察孩子的精神狀況，并每年檢查觀察跟蹤骨齡的發育情況。處于迅猛發育階段的孩子還應在醫生的指導下補充營養物質和多種維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減患兒還應注意補碘，證實有甲狀腺發育不良或缺失的，甚至需終身服用甲狀腺素。（記者翁淑賢 通訊員羅鑫剛、林惠芳）