9月18日，由罕見病發展中心（CORD）主辦，同濟大學附屬第一婦嬰保健院及北京大學醫藥管理國際研究中心聯合主辦的“2015第四屆中國罕見病高峰論壇”在京舉行。來自政府、醫學行業、醫藥企業、基金會等不同領域的幾十位專家、領導出席本次大會。

　　此次論壇是繼“冰桶挑戰”一年后，國內又一次參與人數多、參與范圍廣、涉及多利益相關方的綜合性大會。本次大會為罕見病領域工作的人士帶來最前沿、最全面的行業信息，為罕見病群體帶去更多的信心和鼓舞。

　　創建中文罕見病百科

　　罕見病發展中心主任黃如方說：“罕見病領域，不僅是中國面臨挑戰，全世界的患者，在診斷、治療、醫保及社會融入方面都面臨一樣的挑戰，我深切感受到我們的病友家庭正經歷的痛苦和無助，希望論壇會稍稍帶給大家一些希望，繼續等待下去，重拾那份勇氣和信念。”

　　根據他的介紹，罕見病發展中心（CORD）正在推動創建全球最大的中文罕見病百科。該項目的推動，主要通過公開檢索全球最權威的罕見病信息平臺（歐洲罕見病信息平臺Orphanet及美國國立健康研究院NIH等），通過檢索、整理、翻譯等多個專業途徑編輯每個疾病詞條，最后匯編成中文百科數據庫，將對每種罕見病建立詳細的疾病醫學信息（中英文、別稱、發病率、遺傳方式、疾病分類、ICD編碼、病因、癥狀、診斷、治療、預防、篩檢及康復等），目前已經完成6930種罕見疾病的名稱翻譯。

　　根據計劃，對這6000多種翻譯的疾病詞條，罕見病發展中心（CORD）將在之后組織專家團隊進行審核編校，最終形成專業、權威的中文罕見病百科。通過這樣的途徑，填補國內罕見病詞條的空白，同時也為從事罕見病工作、研究的相關人士提供數據參考。

　　在活動現場，主辦方提前從這6000多種罕見病中選取了1000種制作成明信片擺放在會場，供參會來賓取閱了解。通過這樣的形式，讓更多人直觀地認識和看到罕見病并不罕見，希望更多人關注和支持罕見病領域工作。

　　“孤兒藥”研發上市仍待推動

　　9月18日下午的分論壇上，談及罕見病診斷，與會嘉賓指出，約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，約50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情常常進展迅速。因此，罕見病的早期發現、診斷極為重要，而基因診斷是目前最有效、最有潛力的一種罕見病診斷方法，基因檢測技術不但能夠驗證疾病的臨床診斷，提供給病人準確的遺傳咨詢服務，還能用于致病基因攜帶者的檢測和產前診斷。

　　黃如方介紹，目前，基因檢測技術得到飛速發展和應用，中國的基因檢測技術已經走在世界前列，檢測的費用也已經可以降到1000元以內，這將大大提高基因檢測技術在患者臨床診斷中的應用，將有效提高患者的診斷率，縮短確診時間和降低確診成本。

　　在“孤兒藥”的研發和市場準入方面，據了解，由于罕見病患病率極低，罕見病用藥沒有商業利潤，長期以來一直被醫藥企業、社會各界所忽視，被稱為“孤兒藥”。

　　為鼓勵企業研發生產“孤兒藥”，歐美各國對“孤兒藥”的研發銷售制定了相應的法規政策。早在1983年，美國就專門制定了“孤兒藥”法案，隨后，歐盟、澳大利亞和亞洲的日本、韓國、新加坡和中國臺灣都相繼制定了“孤兒藥”法案，全球至少有40多個國家和地區通過了“孤兒藥”相關法案。這些鼓勵政策對“孤兒藥”在審批通道、減稅、市場獨占期等方面都提供了優惠政策，大大促進了“孤兒藥”的研發。

　　然而，我國與上述地方有著巨大的差距，至今幾乎沒有一種自主研制生產的“孤兒藥”上市，仍主要依賴進口，且引進困難，這使得許多罕見病患者得不到有效的治療。

　　沈陽藥科大學工商管理學院教授、博士生導師楊悅建議，城鄉居民的大病保險不再以病種劃分，醫療費用總額超過某一額度即可享受報銷政策。

　　“將一些罕見病用藥列入大病保險的支付范圍，這可能是未來要積極爭取的一件事情。”楊銳說。

　　他認為，國家應設立一個權威機構來認定罕見病以及罕見病藥，以此為基礎建立一個“孤兒藥”體系，政府可在企業的研發、上市等階段給予一些政策傾斜，比如以減免稅收促進研發、縮短審批時間加快上市等，讓更多罕見病患者感受國家政策帶來的福音。