本報訊 昨日下午，鄭州大學(xué)副校長、鄭大一附院院長闞全程教授向媒體宣布：國際首例應(yīng)用“MaReCS（等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)）”成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院誕生。這標(biāo)志著我國胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)在改寫“染色體平衡易位向子代傳遞”的遺傳結(jié)局方面取得了重大突破性進展。

鄭報融媒記者 邢進 谷長樂

通訊員 曹詠

染色體平衡易位 生育染色體正常后代的概率僅有1/18

染色體平衡易位，是人類最多見的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率為1/500～1/1000。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，這類患者生育染色體正常后代的概率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18，胚胎另有16/18的概率因染色體非整倍體而流產(chǎn)，不育或者生育畸形兒。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒是目前解決這類問題的有效途徑，也就是說在胚胎植入母體前運用遺傳學(xué)診斷技術(shù)，確定胚胎是否正常。但是目前的傳統(tǒng)方法只能診斷出染色體非整倍體，無法識別染色體正常的胚胎和染色體平衡易位的胚胎，因而無法阻斷平衡易位向子代傳遞。因此，患者移植胚胎后，仍有50%的概率生育攜帶平衡易位基因的孩子。家庭將再次承擔(dān)高發(fā)反復(fù)流產(chǎn)，生育畸形患兒的風(fēng)險。

鄭大一附院生殖醫(yī)學(xué)中心攻克難題

鄭大一附院副院長、生殖醫(yī)學(xué)中心主任孫瑩璞教授帶領(lǐng)團隊，歷時近兩年，研發(fā)新的策略來精準(zhǔn)識別植入前胚胎的平衡易位，并阻斷向子代傳遞。生殖醫(yī)學(xué)中心副主任徐家偉博士等首先采用創(chuàng)新性技術(shù)，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態(tài)，成功建立了MaReCS新技術(shù)并應(yīng)用于臨床。

該技術(shù)用于識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易于操作、診斷準(zhǔn)確率高，不需對胚胎染色體進行特殊操作等優(yōu)點。

國際首例“MaReCS”寶寶誕生

2015年，河南周口李女士夫婦因多次不明原因流產(chǎn)，慕名來到鄭大一附院生殖醫(yī)學(xué)中心求醫(yī)。經(jīng)遺傳學(xué)診斷，女方染色體正常，男方9號和21號染色體發(fā)生平衡易位，是反復(fù)流產(chǎn)的主要遺傳學(xué)因素。

生殖中心團隊給患者制定了詳細(xì)的臨床治療方案，促排卵后獲得7枚卵子，體外受精胚胎培養(yǎng)第5天得到7枚囊胚。經(jīng)“MaReCS”技術(shù)診斷，這7枚囊胚中，5枚為非整倍體囊胚不能用于移植，1枚平衡易位攜帶胚胎不建議移植，僅1枚完全正常胚胎可供移植。2016年4月30日，患者接受了胚胎移植。2016年12月28日，李女士成功分娩一健康女嬰，體重6.8斤，近日體檢一切正常。

目前，該院已應(yīng)用這項新技術(shù)對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已經(jīng)進行孕中期羊水分析，顯示染色體核型完全正常，與移植前診斷結(jié)果一致。

孫瑩璞教授表示，這項新技術(shù)不僅適用于一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，亦可用于診斷羅氏易位等其他染色體結(jié)構(gòu)異常患者，有望為全球數(shù)千萬例染色體平衡易位攜帶者改寫生育結(jié)局。