近年來，以科學診斷和治療為基礎的現代醫療技術與可精確獲取、處理和分析健康數據信息的現代信息技術的融合發展，催生了人們對于更加個性化、精準化醫療診斷的需求，精準醫療順勢而生，其目標是根據病患個體基因特征及其他分子級別的信息，為其提供更個性化、更高效和更為對癥的醫療診斷、治療及用藥方案。

美國國家科學院下屬的國家研究委員會于2011年出版了《走向精準醫學》（Toward Precision Medicine： Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease）一書中，對精準醫學的定義為：“根據每一位患者的特點調整醫學治療措施。但并不意味著為每一位患者生產獨特的藥物或醫療設備，而是指能夠根據患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物學基礎和預后不同，以及對某種特定治療的反應不同，而將患者分為不同亞群。”

精準醫療旨在向患者提供疾病精確診斷和個性化的治療方案，并將醫療技術提升到病前預防水平。而基因測序技術也為其提供了可能性。基因測序是一種新型基因檢測技術，又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準。它能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運動天賦，酒量等。其中比較著名的應用是針對唐氏綜合征篩查的無創產前基因檢測。只需要孕婦5毫升血，通過化驗血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。從而很大程度上實現優生優育。

近年來，基因測序更是逐漸從實驗室走入臨床，蘋果公司創始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務。雖然存在所謂的“名人效應”，但不能否認的它已經是逐漸成為全球醫學界熱門的話題。

基于基因測序，精準醫療也能得到長足發展，尤其在人類攻克腫瘤這一難題前，基因測序給腫瘤的預防和治療提供了一個全新的思路。研究者通過對上萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列收錄和比對后發現腫瘤從某種程度上說，是1000種或者100萬種病變的結合，每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯誤。每一個腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”，充滿怪異的功能紊亂的細胞以及大量出問題的DNA。而最近一項針對腎癌的研究發現，沒有兩名患者存在相同的基因錯誤，同一名患者體內也沒有兩個基因變異相同的腫瘤。2014年一項對乳腺癌進行的高分辨率DNA測序研究未能在一個腫瘤內發現兩個基因相同的細胞。因而進一步說明了精準醫療的必要。找到變異的基因通常能夠告訴科學家如何攻擊癌癥，藥物研發人員已經發明了幾十種靶向療法藥物，能夠專門對存在特定癌癥相關基因變異的細胞發動攻擊，殺死這些細胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中，每一種癌癥都存在一個弱點，基因組測序（或者其他全面的生物學數據分析法）能夠找到癌癥的這個弱點。，

基于基因測序的精準醫療，從個體方面，能夠在一定程度上降低患病幾率，延長個人壽命，從一個家庭來說，更會減少很多因為不可知的疾病帶來的痛苦和沉重的經濟負擔；從整個社會來看更是減輕了國家每年在此項的財政支出，使得社會發展更為平穩迅速。可以說基于基因測序的精準醫療確實將在一定程度上改變我們的生活，改變這個世界。