夫妻均為遺傳性耳聾基因攜帶者，他們希望通過第三代試管嬰兒技術(shù)生育一名健康的寶寶。武漢大學(xué)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任楊菁教授日前告訴記者，一枚經(jīng)“單基因病遺傳學(xué)診斷”為正常的胚胎，目前移植于母體子宮內(nèi)滿7周，B超顯示胎心正常，標(biāo)志著湖北省首例單基因病第三代試管嬰兒獲臨床妊娠。

這對夫妻第一個孩子壯壯是先天性耳聾患者。由于耳聾，壯壯的語言發(fā)育遲緩。為此，夫妻萌生了再要一個健康孩子的想法。武大人民醫(yī)院生殖中心明蕾副教授為他們做了基因檢查。檢查結(jié)果顯示，二人均攜帶有耳聾致病基因。兩人自己雖然沒有疾病表現(xiàn)，但兩人生出的孩子是耳聾患兒的概率極高。

去年7月底，楊菁教授、徐望明教授領(lǐng)銜的生殖醫(yī)學(xué)專家團(tuán)隊，為夫妻倆實施了第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD）。首先，通過超促排卵、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)受精和胚胎培養(yǎng)，成功獲得6枚囊胚；接著通過胚胎活檢遺傳學(xué)檢測，診斷出導(dǎo)致耳聾的“壞”基因；專家最終確認(rèn)，其中有1枚囊胚完全正常，而且不攜帶父母雙方致病基因。這個珍貴的健康胚胎被成功移植進(jìn)入母親的子宮內(nèi)，并于日前被證實順利妊娠。

據(jù)悉，我國每年會有3萬名聾兒出生，約60%的新生聾兒與遺傳因素有關(guān)。先天性耳聾致病基因在我國正常新生兒中的攜帶率為5.6%，新生兒中的耳聾發(fā)病率為0.1%。明蕾表示，除先天性耳聾，脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、地中海貧血、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等都屬常見的單基因遺傳病。有家族史的高風(fēng)險夫婦，可以利用胚胎植入前診斷，也就是通常說的第三代試管嬰兒技術(shù)，提前阻斷遺傳性疾病，實現(xiàn)出生缺陷的“一級預(yù)防”。（記者杜巍巍 通訊員李葦薇）