地中海貧血(以下簡稱地貧)，大家都不會陌生，這是廣西最常見的一種遺傳性血液疾病之一。今年5月8日是第25個“世界地貧日”。解放軍第三O三醫院(以下簡稱三O三醫院)血液科主任尹曉林博士提醒，地中海貧血屬于“難治但可防”，在婚前、孕前、產前進行地貧篩查、基因檢測是降低地貧兒出生率的“三道防線”，夫妻雙方要依照醫囑開展相關地貧檢查，以確保生下一個健康的寶寶。

出生兩月女娃被誤診為地貧

一個新生命的誕生對于父母來說是喜悅的，但是，6年前惠兒(化名)的出生，卻讓父母承受了經濟和精神上的巨大壓力。

2012年9月3日，兩個月大的惠兒由于面色蒼白、乏力及黃疸被送到一家醫院就診，當時醫生診斷為重度貧血。但是，其父母并不是很重視，過后并沒有進行篩查。

2013年4月1日，惠兒由于感染到另一家醫院就診，血紅蛋白分析為地中海貧血中間型。惠兒的父母帶她到廣州等地的幾家大醫院檢查，都被診斷為地中海貧血。隨后的幾年時間里，惠兒每個月都要去醫院輸血。

去年7月20日，惠兒因輸血相關性鐵過載前往三○三醫院門診就診，檢測發現，復查地貧基因為β地貧雜合子。因為惠兒母親是地中海貧血攜帶者，血液科接診后，首先考慮這不是常見的地貧，而是其他類型的先天性溶血性貧血。

“通過對惠兒及其父母進行血細胞分析及遺傳性血液和免疫系統疾病基因檢測，最終得出的結論是，惠兒的癥狀應為遺傳性球形紅細胞增多癥，非中間型β地貧。此外，還意外地發現惠兒合并KLF1基因突變，且來自母親。” 尹曉林博士介紹。

確診病因手術解除困擾

在確診惠兒的病因的同時，她媽媽懷上二胎也有幾個月了，精神壓力非常大。因為根據遺傳學，她攜帶的地中海貧血基因遺傳概率為50%。

尹曉林博士介紹，慶幸的是，經過檢測，惠兒媽媽的情況比較樂觀，目前正在待產中。而已經確診為遺傳遺球形紅細胞增多癥的惠兒，也通過脾臟切除手術解除了每個月需要輸血的困擾。

據了解，防治地中海貧血，關鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當夫妻雙方同時攜帶同種地貧基因，就有可能生出中、重型地貧兒。比如，雙方同時攜帶α地貧基因，或同時攜帶β地貧基因，在婚前檢查、孕前檢查這兩個環節，都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來。如果發現雙方為同型的地貧攜帶者，懷孕后就要通過產前診斷把關。

據2012年廣西衛生部門調查，廣西地貧基因攜帶率超過20%，平均每5個人當中，就有一個是地貧基因攜帶者。為有效防治地貧和出生缺陷，從2010年以來，自治區黨委政府將地中海貧血防治計劃納入廣西醫改范疇，為我區新婚夫婦提供自愿免費婚前醫學篩查地貧，并對符合一定條件的孕產婦給予地貧診斷補助，努力減少重度地貧患兒的出生。經過多年努力，我區地貧引起的出生缺陷從首位病因降至第8位，有效提高了廣西出生人口素質。

關愛地貧患者走向希望

2009年，三O三醫院和南方醫科大學聯合，對廣西地貧開展了流行病學調查。數據顯示，廣西地貧基因攜帶者高達24.51%，這比多年來業界通用的20%，高出4.51個百分點，相當于廣西地貧基因攜帶者基數再增225萬人。

2014年，中國中醫科學院廣安門醫院與中國人民解放軍第三○三醫院血液科聯合建立“地貧之家”和“中西醫結合地貧治療中心”，建立了國內首個面向廣大地貧患者的“地中海貧血科普網站” ，在國內外產生了良好的社會效益與影響。

據了解，地中海貧血的并發癥涉及內分泌、心內科、放療科、呼吸科、皮膚科、骨科、泌尿外科、神經外科等多個學科。一方面，病人出現并發癥時，會去相應的科室就醫，而不一定會想到是由地貧引起的，延誤了診斷和治療；另一方面，這些并發癥涉及復雜的專科知識，需要專科醫生協助解決，但其根源又是地貧，專科或血液科單獨治療都難以獲得滿意的療效。為此，三○三醫院自2013年開始大力推動地貧多學科協作治療模式，共同制定最佳的治療方案，在國內首次開展了放療解除地貧患者髓外造血壓迫、強化去鐵聯合胰島素治療地貧合并糖尿病等治療療法，多年來，為上千名地中海貧血患者解除并發癥困擾。

地中海貧血的治療是一個長期反復的過程，對于患兒和家長都是沉重的負擔，這些都易導致患兒變得孤獨、消極，10多年前出生的地貧患者已經長大了，他們的心理健康問題仍需要整個社會的關注。

為了讓全社會關注地貧兒的心理健康，2016年4月9日至10日，由中華思源工程扶貧基金會天使媽媽基金、中國地貧聯盟聯合主辦，廣西優生優育協會、中國人民解放軍第三○三醫院支持舉辦的“首屆地貧青少年領袖特練營”活動在南寧武鳴舉行。通過活動提高了他們的自信心，積極樂觀地面對未來的學習與生活。