罕見病雖屬醫學范疇，卻是一個綜合體。它涉及臨床醫學、醫政管理、藥學研究、衛生經濟、倫理法規、社會保障等領域，是全社會的問題。應對罕見病，不斷更新的診療理念、多方共付的保障機制、多方參與科研投入、一步步成長的患者組織都是有力的支持。

“一個政府主導，企業、社會組織等多方力量共同推動罕見病事業的生態體系正在逐步形成。”親身踐行推動國內罕見病事業發展的上海四葉草罕見病家庭關愛中心創始人、主任黃如方這樣評價中國罕見病事業走過的10年。

最大程度地提高患者生活質量

黃如方說，10年來，從最早的醫學界和患者群體的呼吁發聲，到罕見病逐漸成為社會議題被公眾和政府部門給予更多關注，再到近兩年來罕見病藥物審評審批加速和第一批國家罕見病目錄出臺，罕見病領域的不斷進步離不開政府部門、醫療科研機構、醫藥企業、患者群體的多方合作及共同努力。

“我們的目標不僅僅是治愈，要傳遞與疾病共存的理念，最大程度地提高患者的生活質量。”多年從事罕見病診療和研究的全國政協委員、北京大學第一醫院丁潔教授記得，早年間，她參加患者組織的活動，常常是和患者們圍坐在一起，聽大家哭訴各自的不幸。而現在，患者組織在成長、成熟，越來越多的患者開始積極參加國際研討會建言獻策，參與臨床試驗助力新藥研發，樂觀面對疾病。

據了解，國內目前有近80家罕見病患者組織，覆蓋60個病種，其中60%分布在北京、上海。各地的患者組織正在健康有序的發展。丁潔表示，要幫助罕見病患者組織在民政部門注冊登記，加強患者組織和臨床專家、慈善機構和殘疾人聯合會等團體的合作，共同推動罕見病的政策法規、診療技術、藥品研發的進步。

“就我而言，對患者的感情也從最初的同情變成了敬佩。大家都秉持一個共同的理念：社會公平進步，不論是何種病都應當同等質量的治療關愛。”丁潔說，“人大、政協代表、委員幾乎每年都會提交相關提案，呼吁社會關注罕見病群體。2018年1月23日，習近平總書記在一次深化改革領導小組會議上，談及改善仿制藥供應保障和使用政策時提到了罕見病，這對于我們來說是強烈的鼓舞。國家重視讓我們的工作更有動力”。

多方共付是相對合理的保障機制

今年5月，國家衛生健康委員會等5部委聯合制定《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見病，引起業內極大關注。罕見病發展中心高級顧問、山東省青島市社會保險研究會副會長劉軍帥表示，進入目錄的病種并不意味著就能報銷，需要當地根據實際綜合考量。而且需要注意的是，要對供需雙方都進行控費，不能偏廢其一。就目前的醫保支付制度而言，“當地政府主導，部分病種多方共付”是相對合理的。典型代表是青島模式和浙江模式。

2005年~2017年，青島市先后將多發性硬化、重癥肌無力、運動神經元病、血友病等近20種罕見病納入門診大病病種范圍，全體城鄉參保人都可享有救助。從2016年1月1日起，浙江省通過“基本醫保、大病醫保、醫療救助、民政專項救助”四重保障方式，將漸凍癥、戈謝病、苯丙酮尿癥3種罕見病納入保障范疇，建立罕見病特殊藥品的管理模式。

“共付的模式具有政府多部門聯動、社會多方資源共享的特點，患者在報銷后，自付的費用在承受范內。從建設路徑的角度看，青島模式是自下而上地構建，浙江模式是自上而下地推進。路徑不同，推廣難度不同。后者是更快速高效的。”劉軍帥說。

據今年6月發布的《2018中國罕見病調研報告》，全國20多個省或地區對罕見病醫療和社會保障制度進行了探索。繼青島和浙江之后，上海、寧夏、甘肅、河南、廣東、青海、江蘇、海南、福建等地也陸續將部分罕見病納入醫保大病醫療保險范疇。此外，自2009年12月我國第一個罕見病公益基金“中華慈善總會罕見病救助公益基金”成立后，上海、山東、北京各地陸續出現罕見病公益基金，目前有20多個。

劉軍帥指出，我國的慈善事業在罕見病患者救助領域還有非常大的提升空間，應承擔更大的社會責任，比如參與罕見病社會保障、相關研究，支持患兒成長學習、患者就業心理輔導等。在青島模式中，當地慈善機構成為多方共付中的一方，具有重要的借鑒意義。

加大基礎科研投入，優化審批流程

2012年，一項覆蓋我國2133個罕見病患者家庭的“中國罕見病群體生存狀況調查”顯示，約有半數以上的患者在過去一年不曾前往醫療機構進行治療。重要原因之一就是沒有有效的治療藥物。據不完全統計，僅44個病種有相關藥物在全球上市，多數疾病還處于無藥可治的狀態。

新藥研發通常需要投入大量資金和10多年的時間成本，尤其是被業內稱為“死亡谷”的臨床前研究，失敗率近乎90%。加之患病人群少，企業投資收益回報低，動力不足。

采訪中多位專家建議，政府應對基礎科研加大投入。“基礎研究成果是可以共享的，應由公共資源投入。美國很多小型生物制藥公司在罕見疾病藥物的研發的前期階段，會得到公共資源支持。”黃如方介紹，“國內步伐在加快，目前全國性的罕見疾病科研項目有七八個，今年有3個新項目，都是幾千萬元的量級。2016年，由北京協和醫院院長張抒揚牽頭的國家罕見病注冊系統及其隊列研究被稱為中國罕見病科研的里程碑”。

丁潔建議，應在科研院所和醫療機構設立相關的研究機構，建立專門的罕見病科研基金，加大對基礎性研究的支持力度。結合我國疾病譜特點前存在的突出問題設立研究課題，搭建高水平的學術交流平臺。同時按照多方參與的原則，有必要充分借助社會力量，如采取政府購買服務或公共私營合作形式開展疾病研究。

據悉，目前，全球共有621種針對罕見病治療的孤兒藥，獲得中國食品藥品監督總局批準的有282種。

“自2017年10月8日起政府出臺了一系列加速審批文件。今年6月20日，李克強總理在國務院常務會議上指出，對治療罕見病的藥品和防治嚴重危及生命的藥品，簡化上市要求，可從境外研究取得資料等，直接上市。”羅氏制藥醫學部副總裁李瑋介紹，“加速審評、允許有條件審批、允許使用海外的數據進行審批是最重要的三大利好。我們研發的全身性幼年特發性關節炎（sJIA）的治療藥物，獲得免注冊實驗的上市批準，比原計劃提前整整4年”。