罕見(jiàn)病,世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病。從2008年開(kāi)始，每年2月的最后一天被定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。全世界的罕見(jiàn)病患者都面臨著診斷難、治療難、用藥難等困境。一直以來(lái)，罕見(jiàn)病患者都是許多慈善組織關(guān)注幫助的對(duì)象。

新春伊始，對(duì)于我國(guó)罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，福音利好頻傳。國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議決定對(duì)罕見(jiàn)病藥品給予增值稅優(yōu)惠；國(guó)家衛(wèi)生健康委宣布將在全國(guó)遴選324家醫(yī)院組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)；北京大學(xué)第一醫(yī)院成立罕見(jiàn)病中心……

這些利好消息的背后，有著多位全國(guó)政協(xié)委員在兩會(huì)上堅(jiān)持不懈的呼吁與努力。在他們中間，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔更是以其多年的專業(yè)與執(zhí)著，持之以恒地為幫助和改善罕見(jiàn)病群體的境遇鼓與呼。

從醫(yī)者仁心到政策推動(dòng)

在我國(guó)，罕見(jiàn)病患者人數(shù)推測(cè)已逾2000萬(wàn)，在輾轉(zhuǎn)尋求診療的過(guò)程中，他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)有些殘酷的現(xiàn)實(shí)：罕見(jiàn)病罕見(jiàn)，能確診罕見(jiàn)病的醫(yī)生更罕見(jiàn)。

上個(gè)世紀(jì)80年代赴美留學(xué)時(shí)，丁潔第一次接觸到一種罕見(jiàn)病———“Alport綜合征”（遺傳性進(jìn)行性腎炎）。患者大多于兒童期發(fā)病，如未能及時(shí)準(zhǔn)確治療，患兒將在20~30歲時(shí)發(fā)展為尿毒癥。1994年，丁潔學(xué)成歸國(guó)，在開(kāi)展“Alport綜合征”相關(guān)研究的過(guò)程中，不少家長(zhǎng)在看到診斷結(jié)果后一下子癱倒在地，還有的手拿報(bào)告單在無(wú)人的角落號(hào)啕大哭，等待著他們的將是漫漫治療道路上的痛苦與孤獨(dú)。

“有一位40多歲的父親帶著六七歲的小兒子找到我。那時(shí)他的一個(gè)腎臟已經(jīng)移植給了患有尿毒癥的大兒子。當(dāng)看到小兒子檢查結(jié)果也是遺傳性進(jìn)行性腎炎，這個(gè)高大的漢子趴在我辦公桌上哭喊出一句話：‘大夫，我再?zèng)]有腎給小兒子了！’”回想起當(dāng)時(shí)的場(chǎng)景，內(nèi)心受到的強(qiáng)烈觸動(dòng)，記憶猶新。丁潔說(shuō)，患者家庭所承受的巨大心理壓力排山倒海般呈現(xiàn)在她面前。

“多年前手機(jī)尚不普及，很多外地患者給我寫信咨詢病情。其中一位農(nóng)村患兒家長(zhǎng)特別叮囑我，回信時(shí)不要用印著醫(yī)院名稱的信封，怕村里人的閑言碎語(yǔ)。”丁潔告訴記者，隨著通訊手段的快速發(fā)展，她已不再專門到郵局購(gòu)買白信封，但不少患兒家長(zhǎng)依然諱莫如深。為此，她組織患兒家長(zhǎng)聯(lián)誼會(huì)，讓這個(gè)“大家庭”的成員之間相互交流，并請(qǐng)來(lái)心理專家進(jìn)行專業(yè)疏導(dǎo)。“疾病雖然罕見(jiàn)，但關(guān)愛(ài)不能罕見(jiàn)。”丁潔說(shuō)。

從幫扶“Alport綜合征”患者開(kāi)始，丁潔在救助罕見(jiàn)病群體的道路上孜孜以求。在這個(gè)過(guò)程中，2008年丁潔開(kāi)始擔(dān)任全國(guó)政協(xié)委員，這使得她對(duì)幫扶罕見(jiàn)病患者的方法與方式有了更高的認(rèn)識(shí)與思考。“作為一名政協(xié)委員，我可以從政策推動(dòng)的層面呼吁，去幫助更多的罕見(jiàn)病群體。”丁潔說(shuō)。

吶“罕”10余年提案10余件

記者采訪丁潔時(shí)，恰逢“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，又正值全國(guó)兩會(huì)召開(kāi)前夕，各種工作讓丁潔的日程安排“水泄不通”。但丁潔委員認(rèn)真的態(tài)度亦如往常，細(xì)致、耐心，且平易近人。

正是因?yàn)檫@種細(xì)致與耐心，她的每一件提案也都盡己所能地做到嚴(yán)謹(jǐn)。10余年全國(guó)政協(xié)委員的履職生涯，每年至少遞交一件與罕見(jiàn)病相關(guān)的提案，丁潔的初心一直不曾改變。

“我可以在醫(yī)院診斷病人，1個(gè)、100個(gè)、1000個(gè)，甚至更多，可這也只是冰山一角。除了被正確診斷，罕見(jiàn)病患者亟待被關(guān)注的地方還有很多，需要借助社會(huì)的力量幫助他們與疾病共存，達(dá)到最好的生活狀態(tài)和質(zhì)量。”丁潔說(shuō)。

在她看來(lái)，人人享有健康的權(quán)利，這其中也包括罕見(jiàn)病患者，“我如果能夠提好一個(gè)提案，獲益的就不是一類病人，而是更多人，是為‘健康中國(guó)’盡力。”

2012年，北京醫(yī)學(xué)會(huì)成立罕見(jiàn)病分會(huì)，丁潔擔(dān)任主任委員。在她心中至今有著一個(gè)更大的期盼，那就是“成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)”。她希望圍繞著罕見(jiàn)病產(chǎn)生的醫(yī)學(xué)難題和種種社會(huì)問(wèn)題，能夠有一支醫(yī)學(xué)專業(yè)人才為主力的隊(duì)伍以及更多社會(huì)力量的加入。

抱著“為罕見(jiàn)病患者真正做些實(shí)事”的信念，利用臨床醫(yī)務(wù)工作者、全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主委3個(gè)身份相互搭臺(tái)，在推動(dòng)罕見(jiàn)病的診斷治療、流行病學(xué)基礎(chǔ)數(shù)據(jù)、公眾認(rèn)知、政策出臺(tái)和藥物可及性等方面，丁潔有了更大的發(fā)聲與施展空間。

連續(xù)多年提請(qǐng)制定罕見(jiàn)病醫(yī)療保障制度、罕見(jiàn)病患者救助條例、罕見(jiàn)病藥物相關(guān)政策，建議“盡快成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)”“將罕見(jiàn)病分批納入國(guó)家醫(yī)保”……為罕見(jiàn)病“奔走吶喊”的這些年，在10多件提案背后，是丁潔在履職道路上的愈發(fā)成熟與堅(jiān)定，也讓她深刻意識(shí)到，作為政協(xié)委員，提案不但要說(shuō)出問(wèn)題，更重在能提出具體建議。

讓罕見(jiàn)病診斷與保障不再“罕見(jiàn)”

讓丁潔溫暖的是，她從來(lái)不覺(jué)得自己是一個(gè)人在戰(zhàn)斗。

很多次，丁潔的提案一拿到小組會(huì)上，就引發(fā)了小組委員們的熱議。委員們?cè)跒樗奶岚更c(diǎn)贊的同時(shí)，也紛紛建言獻(xiàn)策……丁潔把委員們的建議一一記錄下來(lái)，再進(jìn)一步補(bǔ)充和完善到自己的提案中。

“罕見(jiàn)病在我國(guó)并不罕見(jiàn)，由于人口基數(shù)大，發(fā)病人數(shù)匯總的數(shù)目大為一個(gè)不爭(zhēng)的事實(shí)。”丁潔告訴記者，很多罕見(jiàn)病患者更容易被誤診、誤治，他們?cè)谇筢t(yī)、確診、防治、上學(xué)、就業(yè)、社會(huì)融入等方面，還面臨著重重困難，還需要政府、社會(huì)和公益機(jī)構(gòu)多方面的關(guān)懷與幫助。

經(jīng)過(guò)各方努力，去年5月22日，國(guó)家衛(wèi)生健康委等五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，將121種罕見(jiàn)病收錄其中。

丁潔從醫(yī)生的視角認(rèn)為，該目錄是罕見(jiàn)病防治最為重要的政策節(jié)點(diǎn)之一，罕見(jiàn)病患者“病無(wú)所醫(yī)、醫(yī)無(wú)所藥、藥無(wú)所保”的窘境或許將得到極大改善。而從全國(guó)政協(xié)委員的角度，她看到了自己以及國(guó)內(nèi)多位關(guān)注支持罕見(jiàn)病的專家們長(zhǎng)年堅(jiān)守所結(jié)出的碩果，哪怕點(diǎn)滴進(jìn)步也足以令她欣喜不已。

“讓罕見(jiàn)病患者群體感受到制度的優(yōu)越性，得到切實(shí)的溫暖與幫助，既是一名醫(yī)生的職責(zé)所在，也是一名政協(xié)委員應(yīng)該考慮的事情。”丁潔說(shuō)。

目錄出臺(tái)后，與之相關(guān)的醫(yī)療保障問(wèn)題依然緊迫且嚴(yán)峻。“不少醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限，大部分罕見(jiàn)病藥物均價(jià)格不菲。”丁潔表示，在缺乏相關(guān)的醫(yī)療保障制度下，一般家庭的患者無(wú)法自費(fèi)承擔(dān)堅(jiān)持治療，或放棄治療或因病致貧、因病返貧。

今年全國(guó)兩會(huì)期間，為罕見(jiàn)病防治與救助連續(xù)呼吁多年的丁潔委員依然會(huì)繼續(xù)。“今年兩會(huì)我會(huì)建議制定切合我國(guó)實(shí)際的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障相關(guān)政策。”丁潔解釋說(shuō)，以目錄中收錄的121種罕見(jiàn)病為例，因各省市、各疾病情況不同，并不適合同一個(gè)醫(yī)療保障辦法“一刀切”，而醫(yī)療保障也并非“進(jìn)醫(yī)保”這么簡(jiǎn)單。

“罕見(jiàn)病尤其是治療費(fèi)用很高的病種，單純依靠基本醫(yī)保，很可能帶來(lái)其他問(wèn)題。”為此，她提出分期分批地逐步確定罕見(jiàn)病醫(yī)療保障病種及范圍；按照目前合規(guī)的醫(yī)保報(bào)銷程序，將費(fèi)用不高的罕見(jiàn)病優(yōu)先納入基本醫(yī)保及大病醫(yī)保。對(duì)于覆蓋不到的罕見(jiàn)病種，建議通過(guò)財(cái)政資金專項(xiàng)救助的渠道解決。

丁潔認(rèn)為，罕見(jiàn)病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善，不能單靠企業(yè)和公益慈善組織的援助，她希望政府發(fā)揮主導(dǎo)作用，國(guó)家衛(wèi)健委、財(cái)政部、人社部、民政部等各司其職，各部門聯(lián)動(dòng)加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障。“讓罕見(jiàn)病診斷與保障不再‘罕見(jiàn)’，目前看來(lái)依舊道阻且長(zhǎng)，我將繼續(xù)為之鼓與呼，幫助罕見(jiàn)病患者迎來(lái)生命的春天。”丁潔說(shuō)。