孤兒癥，也稱罕見病，在全球約有6000-8000種，發(fā)病率約占總?cè)丝诘?.65/千分。由于罕見病人群分散，許多醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員缺乏對于罕見病的認識，面臨“診斷率低，治療困難”的問題。有人說“罕見病醫(yī)生比罕見病本身還罕見”，這個說法并不夸張。首都兒科研究所內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉子勤，就是一位罕見病醫(yī)生。

2000年，劉子勤參加工作不久，新生兒病房收治了一名24天的男寶寶。孩子呼吸微弱，肌張力低下，喂養(yǎng)困難，營養(yǎng)不良。夜里12點，病房里寶寶的哭聲此起彼伏，但是這個孩子卻安靜而蒼白的躺在暖箱里，四肢松軟，滴奶不進。劉子勤心急如焚，一邊給予他基本的生命支持，一邊請示上級醫(yī)生指示。片刻，住院總趕來，立即給予補液、糾正酸中毒、呼吸支持等治療。孩子的生命體征暫時平穩(wěn)了，但是他究竟得了什么病？

接下來的一段時間，孩子做了一系列的檢查，甚至將尿篩查化驗標本送到日本去做。經(jīng)過多位專家抽絲剝繭的分析和遺傳研究室的協(xié)助，孩子最終確診為Prader Willi綜合征，這距離他入院已經(jīng)過去了一個月時間。

Prader Willi綜合征是一種罕見病，在嬰幼兒特別是新生兒期，被誤診的幾率極高，夭折幾率高，需要醫(yī)生及早甄別，加以支持護理。但是在那個時候，這個疾病對醫(yī)生來說都是很陌生的名詞。

2012年，北京市醫(yī)學會成立了罕見病分會，持續(xù)舉辦學術(shù)會議，劉子勤有幸參加了其中兩屆，和同行們一起在社會各領(lǐng)域宣傳罕見病。

2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》。為加強北京市罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權(quán)益，北京衛(wèi)健委會同北京醫(yī)學會罕見病分會，制定了第一批121種罕見病推薦醫(yī)院及目錄。同時，積極開展醫(yī)院及基層醫(yī)院的雙向轉(zhuǎn)診和“孤兒藥”入醫(yī)保工作，聯(lián)合醫(yī)院、社會團體共同創(chuàng)建罕見病關(guān)愛體系，用多種形式宣傳罕見病科普知識，使得罕見病的診療得到了迅速的推進。

首都兒科研究所內(nèi)分泌科成為了包括Prader Willi綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性高胰島素血癥等多種疾病的推薦科室。而劉子勤和同事們早已練就了火眼金睛，能快速識別罕見癥。現(xiàn)在入院的Prader Willi綜合征患兒，鑒別診斷時間只需要3天，而且有更有效的治療藥物，患兒的生存期和生活質(zhì)量都有大幅度的提升。

2019年，北京市衛(wèi)健委公布的北京新生兒遺傳代謝病篩查中，新增了“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”篩查。患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的患兒一般在出生后14天出現(xiàn)嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等表現(xiàn)，若不及時診治將危及生命。首都兒科研究所作為該病的推薦醫(yī)院，源源不斷地接收了來自全國各地的小患兒，所有來就診的孩子都得到了及時的診斷和治療。同時，內(nèi)分泌科的醫(yī)護人員正在積極進行該類疾病的宣傳和科普，以便幫助基層醫(yī)生快速識別及轉(zhuǎn)診。

劉子勤從醫(yī)19年，從一個“菜鳥”住院醫(yī)，成長為可以獨當一面的兒科醫(yī)生，從罕見病診治的迷茫到征服，既看到了責任，也看到了希望，更親歷和感受到了我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)生的翻天覆地的變化。她說：“作為一名兒科醫(yī)生，我會執(zhí)著堅守兒童健康事業(yè)，作為一名罕見病醫(yī)生，我將努力推進罕見病的診療進程，讓罕見病兒童也能擁有美好的未來！”