本報記者 陳晶

每一個罕見病患者的家庭，都有著很多的無力與艱辛。目前，國際確認(rèn)的罕見病有近7000種，80%由基因缺陷引起，約50%在出生或兒童期即可發(fā)病，30%會在5歲之前去世，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物……這些數(shù)字背后，是患者和他們的家庭面臨的更為具象的困境。在他們懷著希望求醫(yī)問診、對抗疾病的過程中，“罕見病并不罕見”正在為更多人所認(rèn)識。

“但罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為‘醫(yī)學(xué)的孤兒’?！比珖f(xié)委員、廣西南寧市第四人民醫(yī)院護(hù)士長杜麗群向記者表達(dá)了她的擔(dān)憂——“確診難、沒藥用”是罕見病患者患病最初的兩大痛點(diǎn)，而罕見病藥物研發(fā)成本高，用戶規(guī)模小、產(chǎn)量低，藥物上市之后，很多罕見病患者又面臨買不起的困境。

為緩解上述問題，我國相關(guān)部門做了諸多努力。近年來，國家通過對罕見病藥品談判準(zhǔn)入，使罕見病用藥價格大幅降低。2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達(dá)65%。2021年12月3日，國家醫(yī)療保障局公布了最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果，治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，費(fèi)用從近70萬元/針降至3.3萬元/針，于2022年1月1日起實(shí)施?！叭魏我粋€小群體都不應(yīng)被放棄”這一醫(yī)保談判時的“金句”收獲了群眾高度評價。廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院作為區(qū)內(nèi)唯一被授予的中國SMA診治中心聯(lián)盟單位，諾西那生鈉注射液降價前自治區(qū)內(nèi)通過該院注射這一藥品的患者僅2名，降價后已有20多位患者開始使用，還有更多患者正陸續(xù)登記用藥。

“由此可見，相關(guān)藥品進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄、費(fèi)用降低，是推動罕見病的治療的關(guān)鍵一環(huán)?！痹诙披惾嚎磥?，對罕見病的關(guān)注與重視，是“人民至上、生命至上”的切實(shí)體現(xiàn)。

針對上述患者痛點(diǎn)，杜麗群認(rèn)為，可以從以下方面發(fā)力：

繼續(xù)推進(jìn)更多罕見病藥品通過談判準(zhǔn)入降低價格。面對日益龐大的罕見病患者群體，用藥保障也應(yīng)該提速，為更多的罕見病患者延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量帶來希望。

通過推進(jìn)出生缺陷疾病防治來預(yù)防罕見病。多數(shù)出生缺陷疾病的發(fā)病率非常低，因而也是罕見病，約80%的罕見病是遺傳病，多數(shù)也是出生缺陷疾病。罕見病防治應(yīng)以預(yù)防為主，針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點(diǎn)，在婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等環(huán)節(jié)的設(shè)計(jì)上納入預(yù)防罕見病的內(nèi)容，降低罕見病發(fā)生率和遠(yuǎn)期健康損害。

建設(shè)完善針對罕見病的多層次醫(yī)療保障體系。在醫(yī)保方面設(shè)立“罕見病診療費(fèi)用包”，DRG（疾病診斷相關(guān)分組）單獨(dú)設(shè)立罕見病系列，鼓勵開放醫(yī)療單位設(shè)立專項(xiàng)資金，整合運(yùn)用醫(yī)療保險、醫(yī)療救助、商業(yè)保險、社會慈善、企業(yè)責(zé)任等有效資源，切實(shí)減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)，改善罕見病患者的生活質(zhì)量。