耳聾是最常見的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導致聾兒出生的主要原因，比例約60%；另外還存在大量的遲發(fā)性聽力下降患者。據中國殘聯(lián)2006年的統(tǒng)計數據，我國殘疾人中有聽力語言障礙者達2780萬名，居各類殘疾之首；在聽力語言殘疾人當中，0～6歲聽力障礙兒童有80萬；我國每年仍有3萬名左右聽障兒童出生。遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾易感者無法在新生兒聽力篩查中被檢測出來。

　　遺傳性耳聾≠先天性耳聾

　　首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院聽力篩查中心主任黃麗輝說，一出生就有耳聾者稱為先天性耳聾，不管是遺傳因素還是環(huán)境因素造成，一般通過新生兒聽力篩查的方法都能夠篩查出來。但是有些耳聾并不是一出生就發(fā)生的，有的幾個月或者幾歲，甚至十幾、二十幾歲才開始出現(xiàn)耳聾。她說，有些遺傳性遲發(fā)性耳聾是可以通過耳聾基因篩查來發(fā)現(xiàn)的。換句話說，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來。

　　有些耳聾在孩子發(fā)育過程中出現(xiàn)，如遲發(fā)性耳聾患兒往往有很好的言語能力，聽力的損傷和耳聾的進展往往是漸進的，患者和家長可能不太留意，因而不容易及時發(fā)現(xiàn)病情和進行早期干預。遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關，雖然其不是瞬間發(fā)生的，但隨著聽力損失的加重，仍會對人們的日常生活、工作和學習產生影響。

　　由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的聽力篩查方法難免會有所遺漏。而耳聾基因檢測則可以明確遺傳病因，從而預防和減少遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，或保護殘留聽力，避免聽力損傷加重。耳聾基因檢測可以在孕前、孕期、新生兒等多個時間段進行。對遺傳性耳聾基因攜帶者(自己不發(fā)病，但會繼續(xù)遺傳給下一代)，可以預警其在婚育時主動接受遺傳咨詢，評估后代出生聾兒的風險。對有聽力障礙的夫婦進行基因診斷并結合產前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預具有聾病易感基因的聽力障礙兒童，防止遺傳性耳聾患兒的出生，實現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生聾兒的目標。同時，新生兒耳聾基因篩查還可以指導臨床、提供耳聾防治預警，為正常夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育指導。

　　“一針致聾”完全可以避免

　　“973”項目首席科學家、中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任楊仕明教授指出，耳毒性藥物的中毒情況主要取決于人體的易感性。人體易感性又和人體素質與家族遺傳有關。有的患者用了鏈霉素沒有中毒，而有的患者“一針致聾”，僅僅用1克或幾克就發(fā)生嚴重中毒。

　　據統(tǒng)計，我國藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個以母系遺傳為特點的、多人的突變攜帶群，沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。如不能及時獲得正確的醫(yī)學指導，其家人也可能因為使用藥物而致聾。

　　黃麗輝告訴記者，耳聾基因篩查的意義不僅在于可及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預和康復措施，有效避免語前聾，而且通過耳聾基因篩查，可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，能在第一時間發(fā)現(xiàn)和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，通過為攜帶者及其家人給予明確和針對性的用藥指導和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾。如嚴格禁用氨基糖苷類抗菌藥，可避免藥物性耳聾悲劇的發(fā)生，“一針致聾”是可以避免的。