明天是第三個(gè)“國際戈謝病日”，您對“戈謝病”一定很陌生，甚至一些醫(yī)生都不知道。它是罕見病中的罕見病，全國確診的只有300多人。患者內(nèi)臟腫大，直接表現(xiàn)就是大肚子，會(huì)導(dǎo)致疼痛、骨損傷甚至死亡。江蘇目前確診的也就四五例，其中徐州3歲女童熙熙（化名）就是其中一名。

記者來到徐州市兒童醫(yī)院，采訪了正在接受治療的熙熙，孩子肚子已經(jīng)大得像皮球，甚至隨時(shí)可能脹破，生命岌岌可危。而盡管治療戈謝病的藥物已在我國藥監(jiān)局注冊并上市，但費(fèi)用昂貴，一年藥費(fèi)達(dá)60萬元以上，且需終身用藥。江蘇血液病專家呼吁，如戈謝病這樣的“罕見病”，一些省市已納入醫(yī)保，希望我省也能將這樣的罕見病藥物納入大病醫(yī)保。 揚(yáng)子晚報(bào)全媒體記者 于丹丹

求醫(yī)一波三折

最終在北京確診罕見病

王成和張金金都是江蘇沛縣河口鎮(zhèn)人，2013年4月12日迎來了寶貝女兒小熙熙。80后的王成是一家網(wǎng)店的運(yùn)營主管，90后的妻子張金金在家照顧女兒，原本這個(gè)三口之家擁有很多幸福的可能，但一切皆因女兒突如其來的怪病戛然而止。

記者了解到，和大多數(shù)戈謝病患者一樣，小熙熙的確診之路也是一波三折。2014年除夕，熙熙發(fā)燒到40度，夫妻倆連夜將她送往縣醫(yī)院。經(jīng)過血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)，熙熙的血小板還不到正常值的一半。

與此同時(shí)，張金金發(fā)現(xiàn)女兒的肚子越來越大，且右部明顯發(fā)硬。本來他們也沒太在意，因?yàn)槎鄶?shù)嬰兒的小肚子都是挺挺的。不過同村一位在沛縣縣醫(yī)院工作的醫(yī)生給熙熙摸診后，覺得并不樂觀，建議他們?nèi)メt(yī)院做B超。

于是，一家人帶著熙熙來到徐州市兒童醫(yī)院。醫(yī)生起先懷疑熙熙是白血病，誰知住了八九天院后，仍無法檢查出病因，醫(yī)生建議他們到蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢查，因?yàn)槟抢镏委熝翰〉乃饺珖I(lǐng)先。于是，2014年5月，夫妻二人帶著熙熙前往蘇州，做了骨髓穿刺等多項(xiàng)檢查。

來到蘇州的第二天，熙熙便檢查出了戈謝細(xì)胞的存在。不僅家長來說，“戈謝病”這個(gè)名稱很陌生，甚至連當(dāng)時(shí)在蘇州兒童醫(yī)院實(shí)習(xí)的醫(yī)學(xué)院學(xué)生也第一次聽說。

王成至今還記得，血液科的主任告訴他們檢測出戈謝細(xì)胞時(shí)，臉上流淚出那種無奈的表情，“醫(yī)生說，寶寶體內(nèi)有一種酶無法代謝，脾臟和肝臟會(huì)越來越大。這種病一旦確診了，一般情況下是沒得治了，除非每年花上近百萬的醫(yī)藥費(fèi)。”抱著最后一絲僥幸，夫妻倆帶著孩子北上檢測。結(jié)果熙熙于2014年7月8日這天在北京協(xié)和醫(yī)院最終確診為戈謝病。

之后，一家人帶著孩子在北京的一家醫(yī)院想做骨髓移植試試看，但是就在住院期間，孩子查出來肺部有真菌感染，經(jīng)過幾個(gè)月治療都沒好轉(zhuǎn)，無法進(jìn)行移植。加上四處奔波，孩子的治療費(fèi)用基本上已經(jīng)用完，一家人只能帶著小熙熙回到徐州。

病情慢慢惡化

孩子肚皮脹大快要撐破了

從北京回來后，熙熙回家進(jìn)行一些維持的治療，而肚子是一天比一天大，熙熙別說出門了，她連蹲都蹲不下來，正常的大小便都無法完成。這段時(shí)間，熙熙的病情加重了，王成告訴記者，孩子總是抱著肚子喊疼。“她每天晚上都會(huì)大哭，我在網(wǎng)上看到，有大一些得病的孩子會(huì)形容，那種疼痛感像刀割一樣，熙熙不會(huì)表達(dá)，但她的痛苦可想而知。”由于擔(dān)心孩子是脾臟梗阻了，7月22日中午，當(dāng)?shù)貧鉁匾呀?jīng)達(dá)到35度的高溫，夫妻倆還是不放心，帶著孩子，坐了一個(gè)小時(shí)的車來到徐州市兒童醫(yī)院。

記者當(dāng)天也趕到徐州市兒童醫(yī)院，等到夫妻倆趕到醫(yī)院的時(shí)候，已經(jīng)是接近下午1點(diǎn)，一直等在門診的普外科魏建民主任接診了小熙熙。

熙熙比父母向記者求助時(shí)提供的照片更加嚴(yán)重，孩子的身材比同齡孩子要矮上一大截，腹部已經(jīng)像是足月快臨盆孕婦，肚皮布滿血筋，仿佛很快就要被撐破了！記者用手觸摸，仿佛石頭般硬，但熙熙的胳膊和腿都非常細(xì)，只有同齡孩子的一半。醫(yī)生為入院的小熙熙稱了下體重，只有11公斤，嚴(yán)重的營養(yǎng)不良。而醫(yī)生告訴記者，這11公斤里面，那個(gè)大得快撐破肚皮的脾臟估計(jì)就有5公斤！

“孩子現(xiàn)在不能吃任何東西，只能喝一些配方奶粉，一次也就60毫升左右，喝一點(diǎn)點(diǎn)就覺得肚子脹得難受。”說到這里，孩子的媽媽張金金哭了。

在簡單的檢查之后，普外科魏建民主任醫(yī)師告訴記者，熙熙的脾臟已經(jīng)腫大到將盆腔占滿了；腫大的肝臟被擠到一邊，質(zhì)地比較硬，懷疑有輕度的肝硬化。孩子之所以這么瘦小，是因?yàn)榧膊∮绊懙焦趋腊l(fā)育，如果再不治療，可能今后個(gè)頭也不會(huì)長了。

魏主任建議先將熙熙收治住院，還要完善進(jìn)一步檢查，并且請血液科等專家進(jìn)行會(huì)診。記者發(fā)現(xiàn)，整個(gè)全過程中，小熙熙都非常乖巧，配合醫(yī)生的檢查，還會(huì)笑著安慰媽媽說，“媽媽我現(xiàn)在不疼了，我不怕。”張金金說，孩子對這里已經(jīng)非常熟悉了，孩子總是感冒發(fā)燒，幾乎每一兩個(gè)月，熙熙就要到徐州市兒童醫(yī)院住一次院，手上胳膊上都是針眼，但是每次她都默默忍受。

治療費(fèi)用非常昂貴

A 眼下每年要花60萬

孩子長大后治療費(fèi)超百萬

戈謝病到底是一種什么樣的疾病？血液病專家告訴記者，它是一種最常見的溶酶體貯積癥，屬于常染色體隱性方式遺傳，因位于1 號染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內(nèi)該酶的缺乏，細(xì)胞內(nèi)脂類分子無法正常代謝而堆積在溶酶體中。導(dǎo)致各種臨床表現(xiàn)如肝脾腫大、貧血、血小板減少以及骨骼病變等各種臨床表現(xiàn)。

戈謝病是罕見病中的罕見病，戈謝病的發(fā)病率目前在國內(nèi)沒有明確數(shù)據(jù)，大約是二十萬分之一。目前我國內(nèi)地確診的戈謝病患者大概在370例左右，而江蘇目前報(bào)道的戈謝病患者只有四五例。

“我們國家真正明確診斷的戈謝病，遠(yuǎn)遠(yuǎn)比國際公布的發(fā)病率要低，原因之一的就是，有的患兒因?yàn)榘Y狀不是很重，最初癥狀可能就是貧血、脾大什么的，有的孩子可能就漏診了；還有一種就是，癥狀特別重，還沒等診斷清楚，患兒可能就已經(jīng)去世了。”昨天，血液病專家、蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液科主任胡紹燕教授告訴記者，所以，臨床她們見到戈謝病病人很少。

雖然戈謝病罕見難治，可也并非無藥可治。胡紹燕教授告訴記者，酶替代療法是目前國內(nèi)治療戈謝病的金標(biāo)準(zhǔn)，具體做法是通過兩周一次的常規(guī)靜脈滴注來替代缺少的酶。

據(jù)介紹，注射用的伊米苷酶即“思而贊”，是我國目前唯一能有效治療戈謝病的藥物，但這種藥物價(jià)格不菲。而且，戈謝病患者的用藥劑量需要根據(jù)患者的體重以及疾病的嚴(yán)重程度。按照正常劑量，現(xiàn)在熙熙每月需要注射2支藥，這樣算下來，差不多每年需要60萬元的治療費(fèi)用，并且隨著年齡的增長，孩子用藥量要增加，每年的治療費(fèi)用或超過百萬。這對王成一家來說，簡直無法想象。

B 專家呼吁

將戈謝病納入醫(yī)保

“我們知道，這個(gè)病不是沒法兒治，聽醫(yī)生說，如果用上藥物，脾臟會(huì)慢慢變小，孩子慢慢會(huì)和其他正常小孩兒一樣，可是費(fèi)用太高了，我們沒辦法。”熙熙的父親王成告訴記者，他們曾經(jīng)向媒體求助過，也受到了一些社會(huì)捐助，他們一家非常感激幫助他們的好心人，但是孩子的病需要一生都維持治療，所以目前他們更希望是這種疾病的藥物可以納入醫(yī)保和民政救助范圍內(nèi)。

王成從戈謝病病友那里得知,青島等地已經(jīng)出臺相關(guān)政策救助戈謝病患者,但江蘇并未對這一罕見病出臺相關(guān)政策。受此啟發(fā),他開始了自救之路。“這兩年我們南京前前后后不知道跑了多少趟，醫(yī)保、衛(wèi)生、民政都去過，”王成說，他們得到回復(fù)都是需要審批。

據(jù)悉，上海、昆明、寧夏、青島等地，已經(jīng)出臺了針對戈謝病患者的醫(yī)療保障政策。2016年1月1日起，浙江也將戈謝病納入了醫(yī)保。蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液科主任胡紹燕教授也呼吁說，希望政府盡早將戈謝病納入醫(yī)保范疇，從制度和政策上保證戈謝病群體的長期治療。要知道對于戈謝病人來說，只要終身用藥，生活就和正常人無異，而這對于戈謝病家庭來說，卻是彌足珍貴的。