“在我國，染色體易位患者并不鮮見。我們研發出的染色體易位診斷新技術，可幫助患者健康生育。”4月6日，在長沙召開的“染色體易位診斷新技術MicroSeq臨床醫用”新聞發布會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈稱。

染色體易位，是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常性疾病。染色體易位攜帶者，易導致早期流產、胎兒畸形、甚至不育等問題。父母中若有一人為染色體易位攜帶者，則只有1/18的概率生出完全正常的寶寶。

湖南光琇高新生命科技有限公司董事長、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇介紹，目前，通過植入前遺傳學篩查，可分辨染色體拷貝數正常的胚胎。但患者仍可能生出染色體平衡結構異常的攜帶者。同時，現有技術因成本過高、不具普適性等原因，導致無法常規應用于輔助生殖臨床。

為此，盧光琇團隊將染色體顯微切割，與新一代測序技術相結合，建立了MicroSeq技術。2014年，該技術成功應用于臨床。據悉，初期8例平衡易位攜帶者臨床試驗中，首例平衡易位攜帶者經MicroSeq診斷后，于去年5月生出了完全正常的寶寶。相關研究成果，刊發在權威醫學雜志《柳葉刀》的子刊《EBioMedicine》上。截至目前，該技術已幫助4例染色體易位患者生育健康寶寶。盧光琇表示，該技術有成本低、無需二次活檢等優勢。（記者俞慧友 通訊員伍晨晨 董雷）