北京積水潭醫院兒科主任 萬乃君 □李 麗

準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查，結果顯示高風險，這個結果把她嚇壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生。本期，為大家詳細解答。

唐氏兒為先天愚型，是由21號常染色體異常造成的，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。該病是一種偶發性疾病，每對正常夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，孕期毫無征兆，而且唐氏兒父母大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。

孕婦年齡大小與唐氏兒檢出呈正相關，孕婦其他個體差異對唐氏兒的產出無明顯相關性。二孩政策引發高齡產婦生子潮后，出生缺陷風險隨之上升，生育唐氏兒的風險越來越大。不過，準媽媽不必過于驚慌，隨著醫學診療手段進步，現階段可以通過唐氏篩查技術，檢出患病可能性較大的人群。如果結果為高風險，需要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方式進行診斷性檢查，很大程度上可提高唐氏兒檢出率。

目前，唐氏綜合征并無有效治療方法。所以，準媽媽孕期進行篩查，對預防生產唐氏綜合征患兒具有重要意義。

出生前唐氏篩查措施。1.孕早期篩查：包括胎兒超聲檢查，即頸半透明度檢查（NT、NB），以及血清學檢查。2.孕中期篩查：甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇是應用最廣泛的組合，檢查一般安排在孕15~22周，陽性檢出率為65%~75%。3.如果高度懷疑為唐氏兒，產前確診檢查包括羊膜腔穿刺，或取絨毛進行染色體分析及胎兒游離DNA檢測。胎兒游離DNA檢測準確性高，對胎兒無創，但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響，也存在一定的假陽性及假陰性可能。

出生后唐氏篩查措施。若寶寶出生后要進行明確診斷，可做染色體核型檢測，從血液樣本中獲取細胞，檢查是否多一條21號染色體。另外，一些在出生時及出生后存在或發現的并發癥，如先天性心臟病、消化道梗阻、聽力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病等，有助確診唐氏兒。