“肢端肥大癥的患者，長得很高大強壯，力氣也很大，很多還被選為運動員，大家或許還覺得是好事，但慢慢的心肺等內臟吃不消了，加上經常處于肌肉運動很高的狀態，接下來會出現心功能異常，甚至衰竭。” 北京協和醫院神經科主任醫師王任直教授介紹，這種病就是肢端肥大癥。

“這種病看過一遍，就永遠忘不了：在青春期之前主要表現巨人癥，家里人也就是1.6-1.8米正常身高，患者能超過2米；如果是青春期之后發病，此時骨頭已經閉合了，不能再往高長，就往寬了長，表現為手指特別粗，腳變寬變肥，頭圍號越來越大，鞋號越來越大，下頜變長，顴骨變高，嘴唇變厚，面容改變也挺厲害的?！?/p>

中國罕見病聯盟副理事長、上海新華醫院榮譽教授李定國教授介紹，肢端肥大癥是一種起病隱匿的罕見的慢性進展性內分泌疾病，患病率低，符合全球大多數國家罕見病定義范圍，被認定為罕見病。

肢端肥大癥的發病原因是因為體內生長激素持續過度分泌導致心血管系統、骨骼系統、泌尿生殖系統、代謝內分泌系統等各個系統都會因為激素異常而越來越不正常。有些因為身高被選為運動員的患者不知道有病，上場激烈奔跑，尤其是籃球運動員，但超出內臟負荷之后會出現心功能異常甚至衰竭。

肢端肥大人群鎖定是從外表，但要靠血清中一套生長激素的異常確診?；诖?，肢端肥大需要綜合考慮激素影響，雖然后續可能也需要通過手術切除垂體治療，首選應該去內分泌科就診，而不是直接到神經外科一切了事。因此，王教授建議垂體瘤等引起的肢端肥大病人最好先到有MDT（多學科診療模式）團隊的醫院來治療。

《中國肢端肥大癥診治指南》顯示，肢端肥大癥手術后70%可以治愈。除了手術外，生長抑素類似物SSA（蘭瑞肽和奧曲肽）作為一線或二線治療。據悉，目前相關生長激素的廠家已經將SSA藥物降到2800/支，但藥物需要長期使用，患者經濟壓力較大。對于肢端肥大癥這種明確診斷和治療的病種，李定國教授表示，應考慮納入罕見病目錄，給予病人更多政策和醫保傾斜。(記者尹薇)