人民政協網北京12月29日電（記者 李木元）12月28日，由北京病痛挑戰公益基金會和中國戈謝病協會主辦的2019戈謝病患者生存狀況調研報告發布會暨第四屆戈謝病病友會在京召開，會議發布了戈謝病患者生存狀況最新調研報告。此次調研報告依據中國戈謝病協會和中華慈善總會慈善援助項目提供的226名患者的真實數據展示患者用藥情況對其生存報告的影響。報告顯示，參與慈善援助項目進行足量用藥的患者生活質量良好，可以正常學習工作、結婚生子；而因經濟原因停藥或未使用過酶替代治療的戈謝病患者，因疾病進展引起的并發癥較多，正常生活受阻。

“作為一種較難確診的罕見病，戈謝病患者需要終身服藥，患者往往面臨著巨大的疾病負擔和經濟壓力，他們需要多方力量的幫助，才能走出困境。我們希望通過這次調研報告的發布，讓社會各方了解戈謝病患者的真實生存現狀，為切實解決患者需求提供可借鑒的經驗。如果可以通過醫保報銷及慈善援助的手段對患者進行救助，對于戈謝病患者而言，其整體生活質量和生存狀況都將獲得極為實質性的改善和提高?！敝袊币姴÷撁藞绦欣硎麻L李林康提到：“大家也應該能感受到，黨的十八大以來，隨著《第一批罕見病目錄》的發布及一系列惠及罕見病群體政策的出臺，黨和國家對罕見病群體的關懷和關注一步步在增強。”

確診困難成為戈謝病患者治療的首要關卡   

調研顯示：61.9%的患者有過誤診的經歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診，5.3%的患者需要6到10年的時間，還有2.7%的患者則需要花費10年以上的時間才能夠了解自己所患的疾病。確診困難，成為戈謝病患者治療疾病道路上的第一個阻礙。

戈謝病患者組織中國戈謝病協會會長王成表示：“2018年，戈謝病被納入中國《第一批罕見病目錄》。由于疾病表現的特殊性和復雜性，戈謝病誤診率高、確診難、診斷時間長，導致許多患者錯過了最佳的治療時機，嚴重的影響了他們的生活和工作。面對戈謝病，我們也希望有越來越多的人了解這種疾病，幫助潛在的戈謝病患者及時就醫、確診。”

此外，報告顯示，隨著時間的推移，戈謝病的誤診比例在逐漸下降，確診時間在逐漸縮短，患者在患病當年確診的比例逐步上升。種種跡象表明我國醫務工作者對戈謝病的認知在不斷提高，能夠幫助更多的患者盡早的準確就醫。同時，部分地區開展的戈謝病高危篩查項目，通過診斷流程臨床化及酶學檢測干血片法（DBS）的應用，使患者確診時間快速縮短。

酶替代治療可使患者回歸正常生活

患者是否使用酶替代治療（伊米苷酶）是一個主要研究變量，本次調研分析了藥物對戈謝病患者在疾病負擔與生活質量的作用和影響。調研結果顯示，足量用藥可以讓患者有更好的行動能力，他們中間超過3/4的人完全不需要依賴輔具，2/3的人能夠完全自理、獨立生活，而未用藥的患者中超過60%有行動問題。足量用藥的成年患者可以有更多的機遇來從事工作和生產，同時也會獲得更高的工資收入，從而減輕了整個家庭的經濟負擔，并因此對未來寄予更為積極的期待。

中國戈謝病協會醫學顧問、中國人民解放軍總醫院第一醫學中心兒科的孟巖醫生表示：“國內外專家共識均推薦酶替代治療（伊米苷酶）是目前戈謝病患者的標準方案，可以延緩甚至逆轉疾病進程，除了快速縮小肝脾體積、改善血液學指標，還能較好的緩解骨痛，但骨病問題的改善需要更長期的伊米苷酶規范治療，并輔以其他藥物，甚至外科治療。經長期規范治療后，戈謝病患者可以正常工作、學習，也可以正常結婚、生育；此外，還可以改善患者的生活態度，大多數接受酶替代治療（伊米苷酶）的受訪者持生活態度積極，認為未來會比現在的情況更好，也與骨病并發癥的減少相關?！眻蟾骘@示，足量用藥的患者中有并發癥的不到一半；而在未用藥/停藥的患者中，接近80%的人有并發癥。

“患者是否能夠得到治療，是否能夠持續的、足量的用藥，對患者在生理、心理、經濟和社交等各個方面都會產生顯著的影響?！毕愀壑形拇髮W公共衛生及基層醫療學院研究助理教授董咚對調研報告數據進行了詳細解讀，她最后補充：“戈謝病面臨著確診周期長、醫療費用高昂、保障缺失等問題，亟須各界力量的攜手支持！”

經濟負擔使戈謝病患者陷入窘境

酶替代治療（伊米苷酶）可以有效改善患者生存狀態。然而，藥物治療費用高昂，這導致我國多數患者家庭難以承擔巨大的經濟壓力，不得不中斷治療。

去年，阿強被診斷為戈謝病，當地并未將治療用藥納入醫療保障。得知治療費用年均超過百萬元時，阿強的父母賣掉了老家的房子。盡管如此，巨大的治療費用，讓孩子在接受近一年的治療后，不得不終止用藥?？粗⒆油Ｋ幒笙萑氲募膊⊥纯?，父母只能無奈忍受內心的疼痛。

報告顯示，對于足量用藥的患者而言，完全自費承擔所有醫療費用，需要人均每年支出超過200萬元。北京病痛挑戰公益基金會副秘書長馬滔提出：“對已深受疾病困擾的戈謝病患者來說，如果完全自費承擔所有醫療費用，其治療費用幾乎沒有患者家庭可以承受。”目前，戈謝病的酶替代治療用藥并未被納入國家醫保目錄。

提高藥物可及性需要多方協力

為了解決罕見病用藥難、用藥貴的問題，我國多個省市地區針對罕見病用藥做了不同程度的探索，為其他地區提供了寶貴的經驗。其中，浙江省走在全國前列。2019年11月，浙江省醫療保障局起草制訂了《關于建立浙江省罕見病醫療保障機制的通知（征求意見稿）》，這是浙江罕見病醫療保障政策的2.0版本，設立全省統籌的罕見病基金，將包括戈謝病在內的罕見病患者的特殊藥品費用納入保障范圍，個人負擔封頂的方式，患者最高年支付金額為10萬元。此外，上海市多年來一直通過慈善基金對幾種少兒罕見病患者提供了相關的保障政策，青島地區也通過多方共付的保障體系對部分罕見病率先實施了大病醫療救助機制，來滿足包括戈謝病在內多種罕見病的合理醫療需求。

“戈謝病患者比起其他很多罕見病患者來說是幸運的，因為他們是有藥可治的，經過足量用藥，患者完全可以像正常人一樣回歸社會?！敝腥A慈善總會代表胡野萍表示：“通過調研，我們欣慰地看到項目中的患者不僅延續了生命，他們更以自身的價值來回饋社會。未來我們希望能繼續和各方攜手，在2030健康中國的大方針下，使我國罕見病的整體診療水平得到提高，醫療制度進一步完善。同時呼吁社會各界關注罕見病群體，讓更多患者能治療，用藥，實現美好生活?！?/p>