人民政協(xié)網(wǎng)北京3月8日電（記者 付振強(qiáng)）根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)?.65‰—1‰之間的疾病或病變。“這類疾病多屬于出生缺陷疾病，也就是遺傳性疾病。罕見病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題。在‘防’上下功夫是關(guān)鍵。” 全國政協(xié)委員、南寧市第四人民醫(yī)院艾滋病科護(hù)士長杜麗群說。

“罕見病并不罕見”

不少人認(rèn)為，自己和家人都很健康，也沒有家族遺傳病史，罕見病和自己并無關(guān)系。但事實(shí)并非如此。

研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同的缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。

“罕見病有很多可能從身體機(jī)能方面一時看不出來。” 杜麗群介紹，據(jù)2020年中國罕見病大會數(shù)據(jù)，目前中國已知的罕見病大約有1400余種，患病人數(shù)接近2000萬人，每年新出生罕見病患兒超過20萬。相關(guān)資料顯示，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診。

“每年的患病人數(shù)增加這么多，按照這個速度看，罕見病已經(jīng)并不罕見了，我覺得應(yīng)該引起大家的高度重視。”杜麗群委員表示，做好罕見病防治工作對建設(shè)健康中國意義重大，每個人都應(yīng)重視罕見病的診療工作。

“任何一個小群體都不應(yīng)被放棄”

罕見病不只是醫(yī)學(xué)問題，更是社會問題。由于罕見病在臨床上的病例少、經(jīng)驗(yàn)少，“無藥可用”“天價藥品”是大多數(shù)罕見病患者面前的兩大難。即便有藥可治，但不少人卻因無法負(fù)擔(dān)高額費(fèi)用而自動放棄治療。

去年12月，國家藥品監(jiān)督管理局藥品評審中心發(fā)布的《罕見疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則》中采用了“罕見疾病”這一表述，區(qū)別于既往政策中“罕見病”的概念。

“從‘罕見病’到‘罕見疾病’，僅僅一字之差，但這一措辭的改變意味著罕見病藥物已由原來的碎片化管理，逐步進(jìn)入到體系化統(tǒng)籌”。杜麗群委員表示，國家對罕見病的關(guān)注與重視，是“人民至上、生命至上”的切實(shí)體現(xiàn)。

到北京參加全國兩會前，杜麗群委員特意將諾西那生鈉注射液的藥盒放進(jìn)行李箱。“我要帶著這個藥盒分享關(guān)于罕見病的調(diào)研情況。”

“近年來，國家通過對罕見病藥品談判準(zhǔn)入，使罕見病用藥價格大幅降低。2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達(dá)65%。治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，費(fèi)用已從近70萬元/針降至3.3萬元/針。” 杜麗群委員認(rèn)為，這事件受到輿論高度關(guān)注，“任何一個小群體都不應(yīng)被放棄”這一醫(yī)保談判時的“金句”收獲了群眾高度評價。

杜麗群委員介紹，在一次調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，作為廣西唯一被授予的中國SMA診治中心聯(lián)盟單位，諾西那生鈉注射液降價前區(qū)內(nèi)通過該院注射這一藥品的患者僅2名，降價后已有20多位患者開始使用，還有更多患者正陸續(xù)登記用藥。“相關(guān)藥品進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄、費(fèi)用降低，是推動罕見病治療的關(guān)鍵一環(huán)。”

“罕見病患者也能有一個美好的未來”

“希望整個社會都能夠認(rèn)識提前篩查的重要性。”杜麗群委員認(rèn)為，基于罕見病的遺傳率之高，應(yīng)通過推進(jìn)出生缺陷疾病防治來預(yù)防罕見病。針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點(diǎn)，在婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等環(huán)節(jié)的設(shè)計上應(yīng)納入預(yù)防罕見病的內(nèi)容，降低罕見病發(fā)生率和遠(yuǎn)期健康損害。

“在婚檢及孕前檢查時，多一些遺傳學(xué)、B超等方面的檢查十分必要。這樣可以降低常見罕見病的發(fā)生率，從而提高優(yōu)生優(yōu)育率。” 杜麗群委員說。

針對“用藥貴”的問題，杜麗群委員建議，繼續(xù)推進(jìn)更多罕見病藥品通過談判準(zhǔn)入降低價格，建設(shè)并完善針對罕見病的多層次醫(yī)療保障體系。她表示，可在醫(yī)保方面設(shè)立“罕見病診療費(fèi)用包”，DRG（疾病診斷相關(guān)分組）單獨(dú)設(shè)立罕見病系列，鼓勵開放醫(yī)療單位設(shè)立專項(xiàng)資金，整合運(yùn)用醫(yī)療保險、醫(yī)療救助、商業(yè)保險、社會慈善、企業(yè)責(zé)任等有效資源，切實(shí)減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)，改善罕見病患者的生活質(zhì)量。

杜麗群委員表示，在調(diào)研中還注重了解患者家人的需求，因罕見病需要終身治療，是一個長期的治療過程，患者今后的生活康復(fù)治療效果及營養(yǎng)等方面也應(yīng)受到關(guān)注。

“不少罕見病患者在治療后都能夠恢復(fù)到正常的生活，希望社會各界多給他們更多關(guān)愛、交流和接納，不能歧視這些患者，讓他們同樣能夠過上正常人的生活，也有一個美好的未來。”杜麗群委員說。（完）