孕20 ～ 26 周心臟超聲檢查能有效提高胎兒心臟畸形篩查準確率

先心病二級預防是目前我國預防出生缺陷的主要手段，主要是通過產前診斷檢查來發現胎兒異常。超聲診斷是一種無創性檢查，可多次重復檢查，對產前診斷胎兒畸形有重要價值，是目前首選的產前診斷方法。選擇最佳超聲檢查時間非常重要，胎兒心臟超聲檢查最佳時間在孕20 ～ 26 周，此時胎兒心臟發育已趨向完善，離探頭較近，骨影遮擋較少，且羊水多使得胎兒活動度較大，胎位易調整，易于顯示胎兒心臟各切面，能有效提高胎兒心臟畸形篩查準確率。

多普勒彩色超聲技術可早期診斷胎兒心臟畸形，尤其對嚴重胎兒心臟畸形的診斷具有重要的臨床應用價值。隨著產前超聲檢查設備和技術的不斷更新和進步，目前絕大多數先天性心臟病的產前診斷都成為可能。雖然產前超聲心動仍存在辨別微小結構畸形困難，且受孕婦腹壁脂肪、羊水量影響等技術局限，但其仍是目前為止最為安全、便捷、無損傷且有效的先天性心臟畸形檢出手段。

對于懷疑胎兒心臟發育異常、高齡或高危孕婦均應行胎兒心超檢查。在中孕期（20-24周）進行胎兒超聲心動檢查是對胎兒心臟結構畸形和血流動力學改變的直接檢查，可以診斷出包括左心室（右心室）發育不良、單心房、單心室，右位心、心內膜墊缺損等在內的多種心臟畸形。房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉是最為常見的單純性先心病，占全部先心病的30%-45%。

上述畸形在生后有自然愈合可能，如需手術干預，成功率幾近于100%，手術遠期效果亦較為理想，可與健康人的生命質量相同。因此對于這類單純先心病，多建議繼續妊娠、加強孕期及圍產期監護，生后復查超聲心動明確心臟畸形類型及嚴重程度，期待自然閉合或擇期手術治療。對于法洛四聯癥、大動脈轉位、右室雙出口等可通過生后手術糾治的復雜心臟畸形，在排除染色體異常后可建議繼續妊娠。對于左心發育不良、四型肺動脈閉鎖等嚴重或復雜先心病，因生后手術治療效果差，在知情同意的原則下可選擇終止妊娠。

新生兒先心病防治要早篩查、早診斷、早治療

先心病的三級防治即是對新生兒進行早期篩查、診斷和治療。一方面通過建立先天性心臟病外科治療的網絡系統，實現與眾多協作醫院，特別是兒童醫院和婦產醫院的密切聯系，通過危重先心病外科治療的“綠色通道”，實行快速平穩的轉運，達到早診斷、早治療，增加急癥、亞急癥危重先心病患兒手術數量，降低死亡率。另一方面，通過復雜先心病外科手術技術的提高，增加危重先心病病人成活率。加強新生兒保健，規范新生兒體檢，能盡早明確診斷。當家長發現孩子吃奶無力、呼吸急促、紫紺等情況應盡早帶孩子去醫院檢查，避免延誤病情。已明確診斷的患兒，應根據心臟畸形的類型、缺損程度、衡量手術的風險與心臟病危害的利弊來選擇最佳時機進行手術。

（作者系首都兒科研究所心臟外科 張輝主任醫師）