一個(gè)名為mtu1的基因缺陷，會(huì)讓我們的聽覺機(jī)器“供電不足”。浙江大學(xué)遺傳學(xué)研究所科研人員新近“捕獲”了一個(gè)會(huì)導(dǎo)致耳聾的基因，相關(guān)研究論文日前在國際學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》上發(fā)表。

這項(xiàng)研究是一個(gè)龐大的聾病防治研究的一部分，由國家“千人計(jì)劃”特聘專家、浙江大學(xué)遺傳學(xué)研究所管敏鑫教授牽頭的大型科研團(tuán)隊(duì)實(shí)施完成。

管敏鑫說，中國2780萬名聾病患者中，近半數(shù)由單基因遺傳致聾。揭示由單個(gè)基因變異引起的生物學(xué)功能障礙如何導(dǎo)致聾病的發(fā)生，有助于為超過1100萬名聾人研發(fā)治療方法，并為更多的人建立起聾病預(yù)警體系。

管敏鑫團(tuán)隊(duì)的最新發(fā)現(xiàn)表明，mtu1基因缺陷的致病機(jī)理，在于破壞聽力所需能量的來源——細(xì)胞內(nèi)名為線粒體的“發(fā)電廠”。“我們的內(nèi)耳毛細(xì)胞是感知聲音最重要的部位，它需要消耗大量的線粒體來獲取能量，才能維持生命活動(dòng)。”管敏鑫說，因此當(dāng)mtu1基因影響線粒體功能時(shí)，就引起了生物體的聽覺功能障礙。

科研人員發(fā)現(xiàn)，mtu1基因直接影響我們體內(nèi)一種名為tRNA的RNA分子。tRNA負(fù)責(zé)把氨基酸這些“零部件”轉(zhuǎn)運(yùn)和組裝成為蛋白質(zhì)“機(jī)器”，再送到“發(fā)電廠”線粒體里。mtu1基因缺陷極大降低tRNA的工作效率。機(jī)器運(yùn)轉(zhuǎn)乏力，“發(fā)電廠”自然陷于癱瘓。

這個(gè)發(fā)現(xiàn)在斑馬魚身上得到了印證。這種生活在熱帶淡水中的小魚與人類的基因相似性在85%以上。論文共同第一作者、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究生張青海、張璐雯說，敲除了mtu1基因的斑馬魚果然發(fā)生了“耳聾”的表現(xiàn)：一群斑馬魚在平靜的水面下游來游去，這時(shí)一滴水滴從高處落下，撞出層層漣漪。正常的斑馬魚立即四下游開，而敲除mtu1基因的斑馬魚沒有反應(yīng)。同時(shí)，因?yàn)槊?xì)胞還幫助脊椎動(dòng)物保持運(yùn)動(dòng)平衡，這些基因敲除的斑馬魚游泳的樣子也與眾不同，它們側(cè)躺在水底不動(dòng)。

據(jù)介紹，迄今為止，全世界共發(fā)現(xiàn)了70余個(gè)人類致聾基因。（通訊員曾福泉 柯溢能 記者宋黎勝）