出生缺陷防治對提高出生人口素質，改善兒童健康狀況，促進社會和諧與穩定具有重要意義。今天，記者從北京市衛生健康委員會了解到，北京不僅持續開展免費婚前醫學檢查，還推出孕前優生健康檢查并提高經費保障標準，大力推進婚前醫學檢查、優生咨詢指導一站式便民服務。

北京市衛生健康委相關負責人在“出生缺陷早預防、健康中國我行動”北京市預防出生缺陷定向越野活動現場表示，近年來，北京市落實出生缺陷防治三級預防措施，建立并不斷完善出生缺陷綜合防治體系，北京市出生人口素質不斷提高，戶籍人口嚴重出生缺陷發生率連續8年呈下降趨勢。

全力落實出生缺陷一級預防

據介紹，北京整合婚前、孕前保健服務機構和服務內容，優化服務流程，提高免費婚前醫學檢查及孕前優生健康檢查經費保障標準，大力推進婚前醫學檢查、婚姻登記、優生咨詢指導一站式便民服務。

其中，孕前優生健康檢查針對北京市常住人口中符合生育政策并準備懷孕的居民，提供優生健康教育、體格檢查、臨床實驗室檢查、影像學檢查、風險評估、咨詢指導等檢查服務。

目前，北京市房山區、大興區、懷柔區、密云區、通州區已開展一站式便民服務，轄區婚前醫學檢查率明顯提升。同時，全面開展增補葉酸預防神經管缺陷項目，北京市全孕周神經管缺陷發生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰，降幅達44.17%。

規范落實出生缺陷二級預防

負責人指出，北京市在全國率先建立產前篩查與產前診斷一體化管理模式，按照區域建立轉會診網絡，將早孕期與中孕期超聲篩查納入規范化服務管理，不斷優化產前血生化篩查與超聲篩查轉診，實現篩查與后續診斷服務全覆蓋。

數據顯示，北京市產前血生化篩查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，增幅達71.74%，超聲產前篩查率始終保持在95%以上。出生缺陷產前診斷率從2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，增幅達65.48%，較嚴重的出生缺陷，如神經管畸形、腹裂、臍膨出、21-三體、肢體短縮、總唇裂等，產前診斷率均超過65%，復雜先天性心臟病的產前診斷率超過80%，達到發達國家水平。

創新落實出生缺陷三級預防

北京市從1989年起啟動新生兒疾病篩查工作，不斷擴大新生兒疾病篩查種類及覆蓋范圍，促進公共衛生服務均等化。

2009年，北京市開展新生兒先天性苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性聽力障礙、先天性心臟病、先天性髖關節脫位篩查。2011年，北京市將人群覆蓋范圍由戶籍人口擴大至常住人口。

2012年北京在全國篩先開展新生兒耳聾基因篩查。2018年，擴大新生兒耳聾基因篩查位點，并新增新生兒遺傳代謝病腎上腺皮質增生癥篩查，形成新生兒疾病篩查“6+1”的新格局。

負責人指出，自1989年以來，北京市新生兒疾病篩查覆蓋370余萬人，新生兒遺傳代謝病篩查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%；可疑病人追訪率近五年持續在95%以上；新生兒耳聾基因篩查率達到99%以上。

2018年北京市在350余家基層醫療衛生機構開展0至6歲兒童聽力、視力、肢體、智力和孤獨癥五類殘疾篩查，確定13家機構承擔診斷工作，并健全全市轉診網絡。此外，積極推進11家機構參與出生缺陷(遺傳代謝病)救治項目，截至目前，救治人數達160余人。